Pierwsze badania noworodka po urodzeniu
Podczas bezpośredniego kontaktu, oprócz doświadczania emocji, karmienia i bliskości, możemy również przeprowadzić wiele testów i – co kluczowe – ocenić stan zdrowia dziecka oraz matki. Bezpośrednio po urodzeniu, już w pierwszej minucie życia maluszka, wykonujemy ocenę noworodka za pomocą skali Apgar.
Ta ocena odbywa się podczas kontaktu skóra do skóry i do jej przeprowadzenia nie są potrzebne żadne specjalistyczne narzędzia. Jest to ocena oparta na subiektywnych obserwacjach, a jej wyniki mogą się różnić w zależności od osoby dokonującej pomiaru.
W procesie oceny brane są pod uwagę takie elementy jak:
- reakcja na stymulację,
- napięcie mięśniowe,
- kolor skóry,
- rytm serca,
- oddychanie (włącznie z płaczem).
Każdy z tych parametrów może zostać oceniony na 0, 1 lub 2 punkty. Maksymalna liczba punktów, 10/10, wskazuje na bardzo dobry stan zdrowia noworodka. Tę ocenę powtarzamy po trzech, pięciu i dziesięciu minutach życia dziecka, a jeśli jest to konieczne, kontynuujemy obserwację w kolejnych minutach.
Po zakończeniu pielęgnacji metodą kangura (lub podczas trzeciej fazy porodu, kiedy zajmujemy się opatrywaniem ran po porodzie), osoba odpowiedzialna za opiekę nad noworodkiem w sali porodowej mierzy wagę maluszka, długość ciemieniowo-siedzeniową oraz obwody głowy, klatki piersiowej i brzucha. Te pomiary także są ważne dla oceny stanu zdrowia nowo narodzonego dziecka.
Czas spędzony w sali porodowej kończy się dwie godziny po narodzinach, a następnie matka z dzieckiem jest przewożona na oddział położniczy, gdzie pozostają aż do momentu wypisu ze szpitala. W ciągu pierwszych 24 godzin po porodzie, jeśli takie badanie nie zostało jeszcze wykonane, noworodek jest badany przez neonatologa.
Czym są badania przesiewowe noworodków?
Badanie przesiewowe to działanie prewencyjne, które ma na celu wczesne rozpoznanie choroby lub ocenę stanu zdrowia przy użyciu metod analitycznych, badań klinicznych lub innych technik diagnostycznych. Badania przesiewowe wykonuje się zanim dojdzie do pojawienia się symptomów charakterystycznych dla danej choroby, czyli w okresie przed pojawieniem się nieodwracalnych zmian czy uszkodzeń.
Badania przesiewowe noworodków to szeroko zakrojone badania przeprowadzane na wszystkich nowo narodzonych dzieciach. Ich głównym zadaniem jest jak najwcześniejsze wykrywanie pewnych wrodzonych wad rozwojowych, aby jak najszybciej rozpocząć leczenie.
Badania przesiewowe noworodka pozwalają na identyfikację chorób, które nie manifestują się charakterystycznymi symptomami klinicznymi (lub symptomatologia pojawia się zbyt późno, by leczenie było skuteczne). Ich nieleczenie może prowadzić do poważnych zaburzeń rozwojowych, głębokiego upośledzenia umysłowego, a nawet śmierci.
Wczesna diagnoza tych chorób, już w pierwszych tygodniach życia, pozwala na ochronę wielu dzieci przed zaburzeniami rozwojowymi, przed głębokim upośledzeniem umysłowym, lub znacząco poprawia jakość ich życia oraz szanse na przeżycie.
Jakie choroby są objęte badaniem przesiewowym noworodków?
W Polsce najczęściej przeprowadza się badania przesiewowe u noworodków w ciągu drugiego dnia po narodzinach. Fundamentalne analizy realizowane są w szpitalnych oddziałach neonatologicznych. Te badania są realizowane bez żadnych opłat i są obowiązkowe.
Aktualnie przeprowadzane badania przesiewowe obejmują 30 różnych wrodzonych schorzeń:
- urodzeniową niedoczynność tarczycy (1 na 4000 noworodków),
- fenyloketonurię (1 na 8000),
- mukowiscydozę (1 na 2500),
- wrodzony nadmierny rozwój kory nadnerczy,
- brak biotynidazy,
- rdzeniowy zanik mięśni (SMA),
- oraz 24 inne wrodzone zaburzenia metabolizmu.
Badania przesiewowe noworodków w Polsce
W Polsce przeprowadza się różnorodne badania przesiewowe u noworodków, w tym między innymi:
Pomiar saturacji krwi tlenem za pomocą testu pulsoksymetrycznego
Test ten realizowany jest w ciągu pierwszych 24 do 48 godzin życia noworodka. Jest prosty i nieszkodliwy, umożliwiając ocenę poziomu nasycenia krwi tlenem. Dzięki temu można wykryć lub wykluczyć wady serca. Podczas badania na stopę i dłoń dziecka zakładany jest specjalny czujnik, a cały proces trwa tylko kilka minut.
Badania przesiewowe słuchu u noworodków
Jest to największy program zdrowotny w Polsce, zainicjowany przez Fundację Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy, umożliwiający wczesne wykrywanie uszkodzeń słuchu. Od 2003 roku testowany jest każdy noworodek. Badanie przesiewowe słuchu u noworodka przeprowadza się, wkładając do ucha dziecka sondę emitującą ciche dźwięki i rejestrującą otoemisje akustyczne. Jest to metoda całkowicie nieinwazyjna i bezbolesna, a wyniki są dostępne natychmiast.
Badania przesiewowe noworodków na wrodzoną niedoczynność tarczycy
Ta choroba wynika z niedostatecznej produkcji hormonów tarczycowych, spowodowanej nieprawidłowościami w rozwoju tarczycy. Do jej wykrycia służy badanie krwi pobranej z pięty noworodka, co umożliwia wczesne rozpoczęcie leczenia, zapobiegając poważnym konsekwencjom.
Monitorowanie układu nerwowego i badanie wzroku
W pierwszych dniach życia noworodka przeprowadza się kontrolę reakcji nerwowych i test na reakcję źrenic na światło, co jest ważnym elementem wczesnej diagnostyki.
Badania przesiewowe na fenyloketonurię
Ta wrodzona choroba metabolizmu diagnozowana jest przez badanie krwi noworodka, co pozwala na wczesne rozpoznanie i uniknięcie uszkodzenia mózgu przez niestosowanie odpowiedniej diety.
Testowanie w kierunku mukowiscydozy
Choroba ta, objawiająca się zaburzeniami wydzielania gruczołów, jest wykrywana dzięki przesiewowym badaniom krwi, co umożliwia zmniejszenie jej skutków.
Badania przesiewowe na wrodzony przerost nadnerczy
Ta choroba, powodująca zaburzenia w produkcji hormonów nadnerczy, jest wykrywana przez badanie krwi, umożliwiając wczesne leczenie i zapobieganie komplikacjom.
Badanie na deficyt biotynidazy
Wczesne wykrycie tej wrodzonej wady metabolizmu, powodującej niedobór biotyny, jest kluczowe dla zapobiegania poważnym powikłaniom. Badanie przeprowadza się z krwi noworodka.
Badanie przesiewowe na rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
Choroba ta, prowadzi do postępującej niewydolności mięśni, jest wykrywana poprzez badanie genetyczne, co umożliwia wczesne rozpoczęcie leczenia.
Badanie na zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych
Defekty te, mogące prowadzić do poważnych komplikacji zdrowotnych, są wykrywane przez analizę krwi, co umożliwia zapobieganie im poprzez odpowiednią dietę.
Screening na acydurie organiczne
Te rzadkie choroby metaboliczne są wykrywane dzięki badaniu krwi, co pozwala na wczesne zastosowanie odpowiedniego leczenia, w tym dietoterapii i suplementacji, aby zapobiec poważnym konsekwencjom zdrowotnym.
Badania przesiewowe noworodków – wyniki
Zwykle wyniki badań przesiewowych zostaną przekazane rodzicom w ciągu 14 do 21 dni. W sytuacjach, które wymagają szybszego działania, rodzice są informowani o postępach poprzez kontakt telefoniczny z wyprzedzeniem.
Jakie są kryteria wykonywania badań przesiewowych noworodków?
Wstępnie, ekonomiczne aspekty, w tym częstość występowania choroby oraz dostęp do leczenia i opieki, stanowiły główne kryteria dla wprowadzenia badań przesiewowych. Jednakże, z postępem w medycynie i technologiach analitycznych, pojawia się potrzeba przemyślenia tych kryteriów, by aspekty ekonomiczne nie miały przewagi nad zasadami etyki medycznej.
Najważniejsze wymagania dla włączenia choroby do programu badań przesiewowych obejmują:
- Znaczące ryzyko śmiertelności, trwałe uszkodzenie zdrowia lub poważny przebieg choroby, jeżeli nie zostanie ona wykryta przed pojawieniem się objawów,
- Brak możliwości klinicznego rozpoznania choroby w okresie noworodkowym i niemowlęcym,
- Znaczna prewalencja choroby wśród populacji,
- Możliwość ochrony przed śmiercią, uszczerbkiem na zdrowiu psychicznym lub znacznym złagodzeniem objawów dzięki wczesnemu leczeniu,
- Dostępność prostych i tanich metod badań przesiewowych,
- Bezpieczeństwo, wysoka czułość i specyficzność testu przesiewowego oraz jego akceptacja,
- Organizacja pobierania próbek i ich transportu do laboratorium,
- Efektywny system diagnostyczny i monitorowanie leczenia u dzieci zidentyfikowanych przez screening,
- Dostępność adekwatnego leczenia, opieki i wsparcia doradczego,
- Korzyści, takie jak zmniejszenie cierpienia i obniżenie kosztów opieki nad pacjentami, powinny przeważyć nad wydatkami na badania przesiewowe, diagnostyczne i terapeutyczne.
Podsumowanie
Badania przesiewowe noworodków w Polsce stanowią ważny element wczesnej diagnostyki, pozwalający na szybkie wykrycie i zapobieganie rozwojowi wielu poważnych chorób. Programy te, realizowane krótko po narodzinach, obejmują szeroki zakres testów, od pomiaru saturacji krwi tlenem, przez screening słuchu, po badania w kierunku wrodzonych chorób metabolicznych czy genetycznych.
Dzięki tym działaniom, możliwe jest wczesne rozpoczęcie leczenia lub odpowiedniej diety, co ma fundamentalne znaczenie dla zapobiegania trwałym uszkodzeniom zdrowia, a w niektórych przypadkach nawet ratuje życie dziecka.
Programy przesiewowe, wspierane przez instytucje państwowe i organizacje pozarządowe, takie jak Fundacja Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy, są dostępne dla każdego noworodka, co podkreśla ich uniwersalny i egalitarny charakter.
Regularnie aktualizowane i rozszerzane o nowe testy, badania przesiewowe noworodków są wyrazem troski o najmłodszych obywateli i dążenia do zapewnienia im jak najlepszego startu w życie.
To również może Cię zainteresować:
