Częstość występowania tej choroby jest podobna zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Pierwsze symptomy zazwyczaj pojawiają się między 20. a 35. rokiem życia, przy czym młodsi mężczyźni mają mniej korzystne prognozy. Powikłania neurologiczne, pęknięcia tętniaków oraz zakrzepica naczyń kończyn dolnych stanowią najczęstsze przyczyny zgonów związanych z tą chorobą.
Ilość chorych w Polsce, według polskiej literatury naukowej to 23 przypadki opisane do roku 2007.
Jakie są przyczyny choroby Behçeta?
Przyczyna schorzenia nie jest do końca poznana. Ostatnie analizy przeprowadzone na znacznej liczbie chorych sugerują, że genetyka może odgrywać pewną rolę w kształtowaniu się choroby Behçeta (BD). Do tej pory nie zidentyfikowano konkretnego czynnika wywołującego to schorzenie. W różnych ośrodkach badawczych prowadzi się eksploracje mające na celu ustalenie źródła choroby oraz metod jej leczenia.
Nie udało się ustalić jednolitego wzorca dziedziczenia BD, jednak istnieją pewne podejrzenia dotyczące genetycznych predyspozycji do zachorowania, zwłaszcza w przypadkach występujących we wczesnym wieku. Zespół chorobowy jest powiązany z określoną genetyczną skłonnością (HLA-B5). Szczególnie widoczna jest u pacjentów z obszarów Morza Śródziemnego i Dalekiego Wschodu. Opisano przypadki całych rodzin dotkniętych tym schorzeniem.
Choroba Behçeta nie jest chorobą zakaźną.
Choroba Behçeta – objawy
Klasyczna triada obejmuje obecność owrzodzeń w jamie ustnej i narządach płciowych, a także symptomy związane z oczami.
Dodatkowe powszechne objawy to:
- zmiany skórne, takie jak rumień guzowaty, zakrzepowe zapalenie żył powierzchownych, krosty przypominające zapalenie mieszków włosowych (tzw. pseudofolliculitis), objaw patergii, czyli nadwrażliwość skóry prowadząca do pojawienia się zmian zapalnych po niewielkim urazie (nakłucie igłą powoduje powstanie grudki o średnicy ≥2 mm otoczonej rumieniem lub krosty w ciągu 24–48 godzin),
- zapalenie naczyniówki (uveitis) oraz zapalenie tęczówki i ciałka rzęskowego (iridocyclitis), zapalenie naczyniówki i siatkówki (chorioretinitis), uszkodzenie naczyń siatkówki, krwotoki do ciała szklistego, zapalenie nerwu wzrokowego,
- u około 20% pacjentów występują objawy związane z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego (OUN), takie jak bóle głowy, wahania nastroju, uszkodzenie różnych struktur mózgu (tzw. postać „neuro-Behçet”),
- biegunka, bóle brzucha,
- zapalenie stawów, najczęściej łagodne, symetryczne, dotyczące dużych stawów. Zespół MAGIC (mouth and genital ulcers with inflamed cartilage) to forma zapalenia wielochrząstkowego współwystępującego z chorobą Behçeta,
- kłębuszkowe zapalenie nerek, manifestujące się m.in. krwinkomoczem, białkomoczem, wzrostem kreatyniny. Ponadto możliwe jest zapalenie jąder i najądrzy.
Diagnostyka choroby Behçeta
Do 2013 roku nie istniały jednolite kryteria diagnostycznych dla choroby Behçeta. W praktyce klinicznej stosowano kryteria opracowane przez Komitet Badań Choroby Behçeta w Japonii z 1987 roku oraz kryteria Międzynarodowej Grupy Badawczej ds. Choroby Behçeta (ISGBD).
W roku 2013 stworzono kryteria diagnostyczne dla choroby (International Criteria for Behçet’s Disease – ICBD). Aby postawić diagnozę, konieczne jest zdobycie co najmniej 4 punktów na podstawie poniższych kryteriów:
- przynajmniej 3 epizody występowania aft na błonie śluzowej jamy ustnej w ciągu roku – 2 punkty,
- występowanie aft na narządach płciowych – 2 punkty,
- zajęcie narządu wzroku – 2 punkty,
- obecność zmian skórnych – 1 punkt,
- zajęcie układu nerwowego – 1 punkt,
- zmiany w układzie krążenia – 1 punkt,
- pozytywny objaw patergii – 1 punkt.
Chorobę Behçeta należy odróżniać od zespołu Reitera, artropatii seronegatywnej, sarkoidozy, łuszczycowego zapalenia stawów, schorzeń zapalnych jelit, reaktywnego zapalenia stawów, infekcji wirusowych i bakteryjnych, a także reakcji na leki.
Choroba Behçeta – test Patergii
Dużą wagę w procesie ustalania diagnozy ma zastosowanie testu patergii. Ten test został uwzględniony w kryteriach klasyfikacyjnych choroby Behçeta opracowanych przez Międzynarodową Grupę Badawczą. Polega on na wykonaniu trzech nakłuć skóry przedramienia za pomocą sterylnej igły. Procedura ta nie jest szczególnie bolesna, a reakcja organizmu na nią pojawia się w ciągu 24–48 godzin. Dodatkowo, nadmierne pobudzenie skóry można zaobserwować także w miejscach, gdzie pobierana jest krew lub przeprowadzane są zabiegi chirurgiczne.
Chociaż istnieje kilka badań przeprowadzanych w diagnostyce różnicowej, brak jest konkretnego testu laboratoryjnego potwierdzającego obecność choroby Behçeta. Ogólne wyniki testów wskazują na łagodne stany zapalne, mogą również wykazać umiarkowaną anemię i podwyższoną liczbę białych krwinek. Ponadto, jeśli pacjent jest regularnie monitorowany pod kątem aktywności choroby i ewentualnych skutków ubocznych leków, powtarzanie tych badań nie jest konieczne.
W przypadku dzieci, u których zaobserwowano zajęcie układu naczyniowego i nerwowego, stosuje się różne metody obrazowej diagnostyki.
Choroba Behçeta – leczenie
Leczenie choroby Behçeta zależy od objawów klinicznych i nasilenia choroby. Terapia opiera się na stosowaniu leków przeciwzapalnych i immunosupresyjnych. W przypadkach, które nie reagują na tradycyjne leczenie glikokortykosteroidami i lekami immunosupresyjnymi, w ostatnich latach podejmuje się próby zastosowania kuracji anty-TNF-α(31-35). Jeśli choroba ma ciężki przebieg, dochodzi do poważnego zapalenia naczyń lub objawów ze strony ośrodkowego układu nerwowego zaleca się stosowanie wysokich dawek immunosupresyjnych glikokortykosteroidów, azatiopryny, cyklosporyny A lub cyklofosfamidu.
W leczeniu zajęcia narządu wzroku dostosowuje się do stopnia ciężkości choroby. Gdy przebieg choroby jest łagodny, zaleca się połączenie azatiopryny z glikokortykosteroidami. W przypadku ciężkiego zajęcia narządu wzroku, gdy występuje istotne pogorszenie widzenia, oraz w przypadku zajęcia siatkówki, zaleca się stosowanie cyklosporyny A, terapii biologicznej anty-TNF-α lub alternatywnie IFN-γ, zarówno jako monoterapii, jak i w połączeniu z glikokortykosteroidami. U pacjentów, u których dominuje zapalenie stawów, zaleca się stosowanie kolchicyny.
Zazwyczaj leczenie lekami immunosupresyjnymi przerywa się po co najmniej dwóch latach, lub gdy pacjent utrzymuje remisję przez co najmniej dwa lata. Jednakże, w sytuacji dzieci z widocznymi objawami dotyczącymi oka i układu naczyniowego, u których trudno osiągnąć remisję, terapia może być kontynuowana przez dłuższy czas. W takich przypadkach dostosowuje się leki i ich dawki do obecnych objawów klinicznych.
