Płód arlekin – co to jest?
Płód arlekin to niezwykle rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Należy do genodermatoz, czyli schorzeń uwarunkowanych genetycznie, do których należą liczne choroby skóry i zespoły obejmujące wiele narządów, w tym skórę. Syndrom arlekina uznawany jest za najcięższy rodzaj rybiej łuski. Objawy dotyczą 90% ciała i nie da się ich wyeliminować. Choroba rybia łuska arlekinowa początkowo może być kojarzona z łuszczycą, jednak przebieg i objawy tej choroby znacząco się różnią.Przyczyny występowania łuski arlekinowej
Zespół arlekina spowodowany jest mutacjami w genie ABCA12, który bierze udział w transporcie lipidów do wierzchniej warstwy skóry (naskórka), tworząc skuteczną barierę skórną. Mutacja tego genu prowadzi do przerwania bariery skórnej. Objawy chorobowe powoduje defekt białek transportujących lipidy do komórek warstwy rogowej naskórka.Płód arlekina dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że objawy występują wtedy, gdy dana osoba odziedziczy nieprawidłowy gen od obojga rodziców. Jeśli odziedziczy tylko jeden nieprawidłowy gen choroby, nie będzie wykazywać objawów choroby, a będzie jej nosicielem.
Choroba arlekina – objawy
Ciało cierpiącego na syndrom arlekina pokryte jest bardzo pogrubiałą skórą z dużymi, błyszczącymi łuskami. Łuski przybierają wielkość 4–5 cm, są różnych kształtów i jasnej barwy, rozdzielają je głębokie, rumieniowe bruzdy. Skóra wokół oczu i ust jest mocno napięta, przez co odsłania czerwoną wewnętrzną wyściółkę. Naraża to spojówki i rogówkę na wysuszenie, urazy i infekcje. U dziecka może wystąpić niedorozwój nosa, a uszy mogą wydawać się zniekształcone, choć w rzeczywistości są połączone z głową grubą warstwą skóry.Napięcie skóry na klatce piersiowej i brzuchu dziecka arlekina może utrudniać jedzenie, a nawet oddychanie. Ponadto pogrubiona skóra zaburza funkcjonowanie gruczołów potowych oraz proces utraty ciepła. Wzrost temperatury ciała może prowadzić do udaru cieplnego. Dłonie i stopy mogą być małe, opuchnięte i zgięte.
Płód arlekin – dorosły
Rozwój fizyczny starszych może być opóźniony, ale rozwój umysłowy jest zazwyczaj adekwatny do wieku. Chory prawdopodobnie przez całe życie będzie mieć czerwoną, łuszczącą się skórę. Charakterystyczne dla syndromu arlekina objawy występujące w dorosłym życiu to również:- nietypowe rysy twarzy – przez naciągniętą skórę,
- rzadkie lub cienkie włosy – przez łuski na głowie,
- trudności w ruszaniu palcami – przez napiętą skórę,
- osłabiony słuch – przez nagromadzone łuski w uszach,
- częste przegrzewanie się – przez utrudniające pocenie łuski,
- nawracające infekcje skóry.
Leczenie zespołu arlekina
Choroba rybia łuska arlekinowa jest nieuleczalna, a proces terapeutyczny rozpoczyna się zaraz po urodzeniu. Dziecko z tą przypadłością wymaga ogromnych poświęceń. Leczenie łuski arlekinowej obejmuje m.in.:- podaż silnych leków przeciwbólowych (np. opioidów),
- stosowanie środków przeciwzapalnych,
- podaż retinoidów,
- regularne stosowanie specjalistycznych kosmetyków złuszczających, natłuszczających i zmiękczających skórę,
- częste kąpiele i usuwanie złuszczającej się skóry,
- dbanie o utrzymanie odpowiedniego nawilżenia gałek ocznych,
- częste nawadnianie organizmu.
Płód arlekin – rokowania
Zaczerwienienie i złuszczanie się ponad 90% powierzchni skóry w połączeniu z kłopotami z termoregulacją w znacznej części przypadków prowadzi do odwodnienia, a w konsekwencji do rozwinięcia sepsy. Z tego powodu rokowania dla dziecka arlekina są bardzo złe – większość noworodków z tą chorobą umiera w ciągu kilku dni po narodzinach.Warto jednak dodać, że medycyna zna przypadki, gdzie pacjenci przeżywali kilka, a nawet kilkadziesiąt lat. Udokumentowano m.in. przypadki chorych żyjących odpowiednio: 22 miesiące, 2,5 roku, 9 lat oraz 29 lat.
Występowanie płodu arlekina
Częstotliwość występowania płodu arlekina to 1 na 300 tys. żywych urodzeń. Jest wyższa w zamkniętych społecznościach, gdzie wiążą się osoby blisko ze sobą spokrewnione. Przykładowo wśród Indian Nawaho w Gallup w Nowym Meksyku w latach 1970-1989 urodziło się 5 dzieci z tą chorobą, co daje częstość 1:5000 żywych urodzeń. W piśmiennictwie medycznym przedstawiono już ponad 100 przypadków choroby. W Polsce choroba arlekina nie występuje.Autor: Redakcja
