Zespół Aperta – przyczyny
Bezpośrednią przyczyną wystąpienia zespołu Aperta jest mutacja genu FGFR2. Najczęściej pojawia się ona de novo, co w praktyce znaczy tyle, że nie jest dziedziczona po żadnym z rodziców. Nie są znane czynniki zwiększające ryzyko wystąpienia tej mutacji genetycznej. Wiadomo jedynie, ryzyko zaistnienia zespołu Aperta, podobnie jak zespołu Crouzona, rośnie wraz z wiekiem ojca. Zmutowany gen FGFR2 dziedziczony jest autosomalnie dominująco. Wynika z tego, że szanse na przekazanie choroby dziecku wynoszą 50%.Typowe objawy zespołu Aperta
U chorych na zespół Aperta występuje przede wszystkim kraniosynostoza, czyli przedwczesne zrośnięcie się szwów czaszkowych. Czaszka zrasta się w trakcie życia płodowego i jest za mała względem rosnącego mózgu, przez co przybiera niewłaściwy kształt. Kształt czaszki w dużej mierze zależy od tego, których szwów dotyczy zrost i na jakim etapie rozwoju nastąpił.Kolejnym typowym objawem zespołu Aperta jest syndaktylia, czyli zrośnięte palce u rąk i nóg noworodka. Główną przyczyną są zaburzenia procesu apoptozy komórek skóry (czasami też komórek kości) w obrębie dłoni i stóp, które normalnie powodują rozdzielenie się palców. Syndaktylia może mieć różny stopień nasilenia.
Pozostałe objawy zespołu Aperta
Do objawów zespołu Aperta należą również takie jak:- deformacje czaszki,
- rozszczep podniebienia,
- wytrzeszcz gałek ocznych,
- wady zgryzu,
- wady układu oddechowego,
- obturacyjny bezdech senny,
- niski wzrost,
- wady serca.
Zespół Aperta – diagnostyka
Zespół Aperta może zostać rozpoznany już na etapie ciąży dzięki badaniu USG. Lekarz może dostrzec nieprawidłowości związane z budową twarzoczaszki u płodu. Rozpoznanie w ciąży nie zawsze jest możliwe, wtedy diagnoza stawiana jest dopiero po porodzie na podstawie charakterystycznego wyglądu dziecka. Ostateczną diagnozę stawia się przeprowadzając badania genetyczne. U dzieci z zespołem Aperta konieczne są również badania obrazowe głowy, które pozwolą uwidocznić struktury mózgowia, wykluczyć lub potwierdzić nadciśnienie śródczaszkowego, zdiagnozować wodogłowie, a także ocenić stan mózgu.Leczenie zespołu Aperta
W związku z tym, że choroba Aperta spowodowana jest mutacją genetyczną, to niestety nie da się jej wyleczyć. Można jedynie łagodzić niektóre objawy choroby i za-pobiegać ciężkim powikłaniom.Sposób leczenia zależy od stanu chorego, przebiegu choroby i stopnia nasilenia objawów. U wielu dzieci jeszcze przed ukończeniem 6 miesiąca życia przeprowadza się operację polegającą na usunięciu zrośniętych szwów czaszkowych. Zabieg umożliwia swobodny wzrost mózgu i obniża ryzyko wystąpienia nadciśnienia śródczaszkowego, w dodatku przywraca prawidłowy kształt czaszki.
Leczeniu operacyjnemu poddaje się również zrośnięte palce, by częściowo przywrócić sprawność dłoni i stóp. Jeśli występują deformacje czaszki, przeprowadza się też zabiegi z zakresu chirurgii twarzowo-szczękowej.
Dzieci z zespołem Aperta muszą być pod stałą opieką lekarzy. Wymagane są częste kontrole u neurologa, kardiologa, ortopedy, nefrologa czy okulisty.
Zespół Aperta – rokowania
Trudno jest powiedzieć, jakie są rokowania zespołu Aperta. Wielu pacjentów ma liczne powikłania jak upośledzenie czynności dróg oddechowych i ośrodkowego układu nerwowego, które stanowią bezpośrednie zagrożenie dla życia. Pozostali mają jedynie ograniczenia, pomimo których przy odpowiednim leczeniu i opiece mogą w miarę normalnie funkcjonować.Zespół Aperta – długość życia
Część dzieci z zespołem Aperta umiera zaraz po urodzeniu, natomiast część żyje w miarę stabilnie przez długie lata. Takie osoby mogą chodzić do przedszkola i szkoły, uczyć się i bawić razem z rówieśnikami. W życiu dorosłym, jeśli nie wykazują niepełnosprawności intelektualnej, mogą też pracować.Pacjent z zespołem Aperta przez całe życie musi pozostawać pod opieką specjalistów i przestrzegać zaleceń dotyczących leczenia. Choroba Aperta występuje bardzo rzadko, dlatego mało jest dokładnych danych na temat przeżywalności cierpiących na nią osób.
Autor: Redakcja
Polecane artykuły:
