Co powoduje zespół Coruzona?
Dysostozę czaszkowo-twarzową powoduje mutacja w genie FGFR2 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów. Tego typu mutacje mogą wywołać różne schorzenia – są czynnikiem występowania pięciu zespołów wad wrodzonych w grupie kraniosynostoz: zespołu Crouzona, zespołu Aperta, zespołu Pfeiffera, zespołu Jacksona-weissa i zespołu Baere-stevensona.Badanie genetyczne w kierunku zespołu Crouzona
W ponad 90% zespół Crouzona spowodowany jest mutacjami w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2. Aby określić, czy płód może być dotknięty wadą wykonuje się badania prenatalne – badanie polega na analizie sekwencji eksonów 7 i 8 genu FGFR2, gdzie występuje większość znanych mutacji. Koszt badania to około 500 zł, na wynik czeka się do 14 dni.Zespół Crouzona – dziedziczenie
Wadliwy gen jest dziedziczony autosomalnie dominująco, jednak medycynie znane są przypadki nabytej formy schorzenia. W tym przypadku o rozwoju wady decydowały czynniki teratogenne, czyli leki przyjmowane w pierwszym trymestrze ciąży.
Objawy zespołu Crouzona
- zniekształcenie czaszki: czaszka wieżowata (oxycephalia), łódkowata (scaphocephalia), klinowata (trigonocephalia), asymetryczna (plagiocephalia),
- wysokie czoło z wydatnymi guzami czołowymi,
- zmniejszony wymiar przednio-tylny czaszki, a zwiększony poprzeczny (czaszka płaska),
- wypukły szew strzałkowy, wzdłuż czaszki w linii pośrodkowej,
- nisko osadzone uszy,
- wytrzeszcz gałek ocznych,
- zez rozbieżny,
- wady wzroku,
- podwyższone ciśnienie śródczaszkowe,
- wodogłowie (10 proc. przypadków),
- zanik nerwów wzrokowych,
- nos Parrota, nazywany ptasim nosem (duży, zaokrąglony),
- hiperteloryzm – zwiększony dystans pomiędzy gałkami ocznymi,
- krótka górna warga,
- podniebienie „gotyckie”,
- niedorozwój kości szczękowej,
- wady zgryzu,
- przodożuchwie,
- nieprawidłowości uzębienia.
Leczenie zespołu Crouzona
W przypadku leczenia jest ono uzależnione od stopnia choroby. Niestety nie ma szans na wyleczenie, ale możliwe jest poprawienie komfortu życia pacjenta. Wykonuje się interwencje z zakresu neurochirurgii (aby umożliwić prawidłowy rozwój i wzrost mózgu), chirurgii twarzowo-szczękowej, leczenie ortodontyczne.W zależności od nasilenia objawów leczenie wymaga współpracy specjalistów z różnych dziedzin. Dzieci z zespołem Crouzona mają często problemy z pobieraniem pokarmu, wolno przybierają na wadze, mogą także mieć problemy z oddychaniem. Rokowania są uzależnione od nasilenia objawów.
Jak wygląda życie osób z zespołem Crouzona?
Osoby chore muszą pozostawać pod opieką lekarską, jednak w większości są w stanie samodzielnie funkcjonować. Przykładem jest amerykańska aktywistka, Ariel Henley, która napisała książkę “A Face for Picasso” (2021), w której opowiedziała o swojej chorobie. Kobieta jest aktywna w mediach społecznościowych i walczy o traktowanie osób z niepełnosprawnościami z należnym im szacunkiem.W Polsce znaną osobą z zespołem Crouzona jest Ewa Mazurek. Kobieta mając wadliwy gen zdecydowała się na dziecko, ponieważ miała nadzieję, że dziecko urodzi się zdrowe (miało na to 50 proc. szans). Badania i USG wykazało, że ciąża przebiega prawidłowo. Dopiero po siedmiu miesiącach od porodu, u dziewczynki zdiagnozowano objawy choroby.
Autor: Redakcja
