Choroba Pageta – czym jest i jak wpływa na układ kostny?

Choroba Pageta – co to za schorzenie? 

Choroba Pageta, znana tez jako choroba Pageta kości (z łac. osteitis deformans) jest przewlekłą metaboliczną chorobą układu kostnego, w której dochodzi do zaburzenia równowagi pomiędzy aktywnością resorpcyjną (kościogubną) osteoklastów i aktywnością kościotwórczą osteoblastów.  

Zmiany są ogniskowe lub wieloogniskowe i mogą obejmować różne fragmenty szkieletu, ale najczęściej dotyczą: 

• czaszki (choroba Pageta czaszki), 
• miednicy, 
• kręgosłupa, 
• kości długich kończyn.  

Zobacz: Choroby kości – rodzaje, przyczyny. Jak zapobiegać chorobom kości?

Choroba Pageta – kto może zachorować?  

Według danych epidemiologicznych, choroba najczęściej dotyczy osób po 55 roku życia, nieznacznie częściej mężczyzn niż kobiet. Rzadko występuje w populacji młodszej, a u dzieci sporadycznie.  

Ryzyko zachorowania zwiększa się z wiekiem – choroba Pageta jest drugim (po osteoporozie) schorzeniem metabolicznym kości u seniorów. Częstość występowania w wybranych populacjach Europy może sięgać nawet 1–3%.  

Sprawdź: Pakiet badań OSTEOPOROZA

Choroba Pageta – przyczyny  

Przyczyny choroby Pageta kości nie zostały jeszcze w pełni wyjaśnione, w literaturze specjalistycznej wskazywanych jest kilka potencjalnych mechanizmów rozwoju tego zaburzenia:  

• Czynniki genetyczne 
  • u dużej części chorych stwierdza się rodzinne występowanie choroby (wśród krewnych pierwszego stopnia jest ktoś chorujący na chorobę Pageta),  
  • zidentyfikowano różne warianty genetyczne związane z przebudową kości, m.in. mutacje w genie SQSTM1, który koduje białko zaangażowane w regulację funkcji osteoklastów, mogące prowadzić do nadmiernej aktywności komórek kościogubnych i zaburzonego modelowania kości. 
• Czynniki wirusowe 
  • naukowcy uważają, że niektóre przewlekłe infekcje wirusowe (zwłaszcza z grupy paramyksowirusów, np. wirus odry) mogą wpływać na komórki kościogubne i inicjować nieprawidłową przebudowę kostną. Teoria wirusowa nie jest jednoznacznie potwierdzona. 
• Czynniki środowiskowe 
  • niższa zapadalność na chorobę Pageta w krajach Azji i Afryki w porównaniu do Europy Zachodniej czy Stanów Zjednoczonych może wskazywać na możliwy wpływ czynników środowiskowych, stylu życia lub diety,  
  • istotne mogą być też różnice w ekspozycji na patogeny infekcyjne w dzieciństwie. 

Patogeneza schorzenia sprowadza się do nadmiernej aktywności osteoklastów, powodującej nadmierną i chaotyczną resorpcję tkanki kostnej oraz reakcji osteoblastów próbujących odbudować powstały ubytek poprzez odkładanie nowej tkanki w niekontrolowany sposób.

W efekcie powstają obszary o zaburzonej strukturze kostnej — o cechach zarówno osteosklerozy (nadmierne zagęszczenie kości), jak i osteolizy (miejscowe ubytki kostne).  

Choroba Pageta – objawy  

Choroba Pageta często przez długi czas przebiega bezobjawowo, jednak u części pacjentów może prowadzić do deformacji kości i dolegliwości bólowych. Schorzenie to często rozpoznaje się przypadkowo, zazwyczaj podczas rutynowej diagnostyki obrazowej, np. RTG wykonywanego z innego powodu.  

Objawy, które mogą towarzyszyć rozwijającej się chorobie Pageta, to m.in.: 

• ból kostny o różnym nasileniu, który można pomylić np. z objawami zapalenia stawów i innymi bardziej typowymi schorzeniami układu ruchu, 
• ból głowy (w chorobie Pageta czaszki), 
• rozwijające się deformacje kości, np. wybrzuszenie kości czołowej i powiększenie obwodu głowy, pogrubienie i wykrzywienie kości długich, zniekształcenia miednicy i kręgosłupa, mogące skutkować wadami postawy i objawami neurologicznymi (na skutek ucisku na struktury rdzeniowe), 
• w rzadkich przypadkach choroby Pageta czaszki może pojawić się pogorszenie słuchu lub wzroku w wyniku ucisku nerwów.  

Powodem niepokoju i rozpoczęcia postępowania diagnostycznego bywają dopiero powikłania choroby Pageta, do których zaliczają się m.in.: 

• złamania patologiczne w miejscach osłabionej struktury kostnej, 
• ucisk na korzenie nerwowe lub struktury ośrodkowego układu nerwowego (np. w obrębie kanału kręgowego), 
• (rzadko) transformacja nowotworowa, np. w kierunku kostniakomięsaka. 

Choroba Pageta – diagnostyka 

Diagnostyka choroby Pageta kości obejmuje szereg badań pozwalających na ocenę procesu chorobowego oraz rozległości zmian w układzie szkieletowym. Najczęściej są to: 

• badania laboratoryjne, przede wszystkim fosfataza alkaliczna ALP (podwyższona aktywność ALP w surowicy krwi jest jednym z najważniejszych markerów intensywnej przebudowy kości) oraz inne markery obrotu kostnego, a także badania stężenia wapnia i fosforu, 
• badania obrazowe, przede wszystkim RTG, będące podstawową metodą oceny zmian w układzie kostnym. W chorobie Pageta często widoczne są charakterystyczne obszary osteolizy (miejscowych ubytków kostnych), przeplatające się z obszarami osteosklerozy (zwiększonej gęstości). W obrębie czaszki można zaobserwować typowe zgrubienia kości (z ang. cotton wool spots). Pomocne mogą być również scyntygrafia kości i tomografia komputerowa.  

Choroba Pageta kości, z uwagi na występowanie zmian o charakterze osteosklerotycznym, osteolitycznym oraz deformacji kostnych. Wymaga wykluczenia innych chorób, które mogą dawać zbliżony obraz kliniczny lub radiologiczny.  

W diagnostyce różnicowej najczęściej rozważa się:  

• przerzuty nowotworowe do kości,  
• osteoporozę i osteomalację,  
• dysplazje kostne (np. włókniastą dysplazję kości),  
• zakażenia kości (np. zapalenie kości i szpiku) oraz inne choroby przebudowy kostnej.  

Sprawdź: Zapalenie kości – przyczyny i objawy. Jak leczy się zapalenie kości?

Choroba Pageta – leczenie 

Leczenie choroby Pageta kości koncentruje się na zmniejszaniu chaotycznej przebudowy kości, łagodzeniu dolegliwości bólowych oraz przeciwdziałaniu powikłaniom ortopedycznym.

Zobacz: Wizyta u ortopedy — przebieg i jak się przygotować

Terapia zwykle obejmuje:   

• leczenie farmakologiczne – bisfosfoniany  w formie doustnej np. alendronian, ryzedronian lub dożylnej, np. kwas zoledronowy, pamidronian, kalcytoninę (tylko w razie nietolerancji, nieskuteczności lub przeciwwskazań do bisfosfonianów), leki przeciwbólowe (NLPZ i analgetyki opioidowe), 
• fizjoterapię – ćwiczenia dostosowane do stanu pacjenta, mające na celu utrzymanie sprawności ruchowej, wzmocnienie mięśni oraz zapobieganie powikłaniom kostno-stawowym, 
• zaopatrzenie ortopedyczne – w przypadku deformacji kończyn pomocne mogą być ortezy i wkładki ortopedyczne, 
• postępowanie chirurgiczne – stosowane głównie w przypadku powikłań, takich jak złamania, istotne deformacje stawów czy podejrzenie transformacji nowotworowej. Może obejmować zabiegi rekonstrukcyjne, stabilizację złamań, endoprotezoplastykę stawów (biodrowego, kolanowego), resekcję zmiany podejrzanej o charakter złośliwy.  

Rokowanie jest na ogół pomyślne. Zwłaszcza u pacjentów, u których zmiany rozpoznano we wczesnym stadium i wdrożono odpowiednie leczenie. Schorzenie to u większości pacjentów nie prowadzi do skrócenia życia. W niektórych przypadkach może jednak obniżać komfort funkcjonowania, zwłaszcza gdy towarzyszą mu rozległe deformacje czy przewlekły ból. Bardzo ważne są systematyczne kontrole i badania, a także wczesne reagowanie na ewentualne sygnały pogorszenia.  

To również może Cię zainteresować:

Rak Pageta – rozpoznanie i leczenie. Jakie objawy powinny Cię zaniepokoić?