Co to jest ataksja?
Ataksja to nie choroba, ale objaw neurologiczny, zaburzenie koordynacji ruchowej związane z uszkodzeniem układu nerwowego na różnych poziomach. Może być skutkiem uszkodzenia głównego narządu koordynacji ruchowej, czyli móżdżku, ale też połączeń móżdżku z rdzeniem, ośrodkami podkorowymi i korowymi mózgowia (konary móżdżku), płatów czołowych lub sznurów tylnych rdzenia kręgowego, przenoszących wrażenia czucia głębokiego i wibracji. Ataksje najczęściej dzieli się na dwie grupy:
- ataksja móżdżkowa, związana z defektem struktur móżdżku lub jego połączeń ze zwojami podstawy i korą mózgową,
- ataksja czuciowa, związana z uszkodzeniem nerwów obwodowych oraz dróg przewodzących czucie.
Przyczyny ataksji obu typów mogą być różne, są to najczęściej:
- ataksja móżdżkowa: nadużywanie alkoholu i narkotyków, uszkodzenia mózgu spowodowane guzami, udarem lub urazem, czynniki zakaźne lub pozakaźne (np. wirusowe zapalenie móżdżku, podostre stwardniające zapalenie mózgu, zakażenie wirusem HIV), ekspozycja na lekarstwa czy toksyny (fentytoinę, karbamazepinę, barbiturany, leki sedatywne, niektóre antybiotyki, lit, amiodaron), stwardnienie rozsiane, choroby nowotworowe, niedobory składników pokarmowych (zwłaszcza witamin B1 i E), celiakia, choroby endokrynologiczne (zaburzenia pracy tarczycy), choroby neurodegeneracyjne, przebiegające z utratą komórek nerwowych (zanik wieloukładowy, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa), nadwrażliwość na gluten (tzw. ataksja glutenowa) i inne,
- ataksja czuciowa: niedobory witaminy B12 lub E, stosowanie chemioterapeutyków i substancji toksycznych, zakażenie wirusem HIV, neuropatia cukrzycowa i polekowa, zespół Guillaina i Barrégo, przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna, uszkodzenie zwojów czuciowych (paranowotworowe, zespół Sjögrena, idiopatyczne), ataksja Friedreicha, stwardnienie rozsiane, uszkodzenie rdzenia kręgowego i inne.
Objawy ataksji – czym jest niezborność ruchowa?
Objawy ataksji móżdżkowej i czuciowej mogą być manifestowane w obrębie całego ciała lub dotyczyć tylko poszczególnych jego części. U pacjentów zauważalna jest niezborność ruchowa, czyli ruchy nie są płynne i precyzyjne, zmienia się chód, mogą występować problemy z równowagą czy mową. Zdarza się, że objawy długo nie są przez pacjenta (lub jego rodzinę) wiązane z zaburzeniami neurologicznymi, ale traktowane jako rodzaj niezgrabności chorego.
Inaczej może manifestować się ataksja móżdżkowa i czuciowa, inne są też objawy ataksji ostrej, stosunkowo częstej u dzieci do 5. roku życia, której objawy są dynamiczne i zazwyczaj mają łagodny i samoograniczający charakter, a inaczej ataksja napadowa, której objawy mogą ujawniać się pod wpływem czynników prowokujących. Jednak do najbardziej charakterystycznych objawów ataksji różnych typów zalicza się:
- niezborność ruchowa, np. adiadochokineza (trudności podczas szybkich ruchów naprzemiennych) lub dysrytmia (trudności podczas szybkich ruchów powtarzanych),
- oczopląs, trudność w skupieniu wzroku na jednym punkcie,
- występowanie zaburzeń mowy, np. dyzartria (mowa niewyraźna, skandowana), nieprawidłowa intonacja,
- dysfagia (problemy z połykaniem),
- obniżone napięcie mięśniowe, drżenia mięśni i szarpnięcia przy próbach wykonania precyzyjnych ruchów,
- chwiejny chód na szerokiej podstawie,
- nieprawidłowości w zakresie czucia dotyku, bólu, ciepła oraz czucia głębokiego (neuropatie),
- u małych dzieci mogą wystąpić charakterystycznie poszerzone naczynia (teleangiektazje) w obrębie spojówek, małżowin usznych i fałdów zgięciowych skóry.
Ataksja – jak lekarz rozpoznaje niezborność ruchową?
W przypadku zauważenia niepokojących objawów mogących wskazywać na ataksję u siebie lub dziecka, należy pilnie skonsultować swoje podejrzenia z lekarzem. Większość pacjentów wskazuje na problemy z chwiejnym krokiem, mówieniem, wykonywaniem codziennych czynności, takich jak np. zapinanie guzików. Jeśli objawy towarzyszą pacjentowi od wielu tygodni lub miesięcy i postępują stopniowo, należy zgłosić się do lekarza POZ, jeśli jednak pojawiły się nagle, np. w przeciągu jednej nocy, niezbędne jest wezwanie do chorego pogotowia ratunkowego lub pilne udanie się na SOR.
Polecamy: Mrowienie i drętwienie twarzy – czy zawsze zwiastuje chorobę?
Zadaniem lekarza jest określenie przyczyny ataksji, w tym stwierdzenie, czy jest ona spowodowana uszkodzeniem mózgu, rdzenia kręgowego czy nerwów obwodowych. Ataksję rozpoznaje się na podstawie wywiadu dotyczącego objawów i współwystępujących chorób oraz szczegółowego badania neurologicznego z uwzględnieniem prób ruchowych (np. palec – nos, szybkie ruchy naprzemienne, pisanie itp.). Lekarz może zlecić wykonanie szeregu badań laboratoryjnych krwi, w tym badań toksykologicznych z krwi i moczu oraz oznaczenia poziomów przyjmowanych leków, a także ocenę parametrów wątrobowych, gospodarki kwasowo-zasadowej, stężenia glukozy, poziomu mleczanów, pirogronianu, amoniaku, aminogram, profil kwasów organicznych w moczu oznaczenie aktywności biotynidazy w osoczu lub suchej kropli krwi. W większości przypadków pacjent jest kierowany na obrazowanie struktur mózgu za pomocą rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej, czasem też na badania specjalistyczne, w tym genetyczne, elektroneurograficzne, okulistyczne i inne, w zależności od podejrzewanej przyczyny.
Polecamy: Dyslipidemia – co to jest i jak można to leczyć?
Leczenie ataksji – kiedy nie jest możliwe?
Leczenie ataksji jest ściśle uzależnione od jej przyczyn. W przypadku ataksji nabytej, wynikającej z nadużywania substancji toksycznych lub stosowania określonych leków, poprawę przynosi ich odstawienie. W sytuacji niedoborów witamin (zazwyczaj B1, B12, E) poprawę obserwuje się po wyrównaniu ich poziomu przy pomocy diety lub suplementacji. Niezbędne jest leczenie chorób, w przebiegu których dochodzi do ataksji, czyli np. chorób autoimmunologicznych, nowotworowych czy metabolicznych, jednak ataksja wrodzona jest chorobą nieuleczalną. Medycyna nie dysponuje jeszcze leczeniem przyczynowym ataksji, ale istnieją sposoby na łagodzenie jej objawów – to przede wszystkim rehabilitacja:
- opieka neurologopedy, wspierającego trening mowy, połykania i oddychania,
- opieka fizjoterapeuty, dbającego o funkcje narządu ruchu pacjenta.
Pacjent z ataksją może wymagać elementów zaopatrzenia ortopedycznego, takich jak stabilizatory tułowia i kończyn (kombinezony, ortezy) wspomagające chód i pracę mięśni. Metody fizjoterapeutyczne wykorzystywane w pracy z osobami z ataksją, w tym z dziećmi, to m.in. metoda Vojty, metoda Bobath, ćwiczenia Frenkla, koncepcja MAES oraz metoda PNF.
Polecane artykuły:
