Czy rak piersi jest dziedziczny? Badania genetyczne w kierunku raka piersi 

Rak piersi – jak powstaje? 

Rak piersi powstaje, gdy w jednej z komórek dochodzi do mutacji w kodzie DNA (tzw. mutacji somatycznej).  Uszkodzona komórka to komórka nowotworowa, która zaczyna dzielić się w niekontrolowany sposób – na skutek tego procesu powstają kolejne komórki nowotworowe w efekcie tworzące guza piersi.

Czytaj także: Rak piersi – najczęstszy nowotwór u kobiet. Jak rozpoznać raka piersi i jak go leczyć?

Tego typu akumulacja zmutowanych komórek może trwać nawet przez wiele lat, zanim ostatecznie nieprawidłowości w materiale genetycznym doprowadzą do zauważalnych objawów choroby i tworzenia się wyczuwalnego guza.   

Uszkodzenia w komórkach mogą powstawać w wyniku ekspozycji na czynniki, takiej jak:

• promieniowanie UV,
• szkodliwe substancje chemiczne,
• dym papierosowy.

Ryzyko pojawienia się mutacji może zwiększać się także u osób otyłych oraz prowadzących niezdrowy tryb życia. Co ważne, guz, który rozwija się na skutek stopniowego gromadzenia się uszkodzeń należy do nowotworów sporadycznych. Warto wiedzieć, że tego rodzaju rak piersi stanowi większość przypadków zachorowań, czyli ok. 80-90%. 

Innym typem mutacji odpowiedzialnych za powstawanie raka piersi są mutacje germinalne. Należą one do mutacji genetycznych dziedziczonych po rodzicach – potomstwu przekazywany jest uszkodzony gen, który odpowiada za nieprawidłowy podział komórek.  

Czy rak piersi jest dziedziczny?  

Tak, rak piersi może być dziedziczny. W takim przypadku za rozwój raka piersi zwykle odpowiada mutacja w genach BRCA1 lub BRCA2 lub inne uszkodzenie w kodzie genetycznym przekazywane przez jednego z rodziców. 

W sytuacji, gdy w rodzinie pacjentki stwierdza się więcej zachorowań na raka piersi niż pokazują dane statystyczne, warto rozważyć wykonanie badań molekularnych (genetycznych). Za ich pomocą można potwierdzić dziedziczną postać raka piersi.

Jeśli badania wykażą obecność mutacji BRCA1, BRCA2 lub innej, która może przyczyniać się do powstawania nowotworu, stwierdza się dziedziczne podłoże raka piersi. Z kolei, jeśli w badaniach molekularnych nie uda się odnaleźć mutacji genu, który odpowiadałby za rozwój choroby, mówi się o tzw. rodzinnej postaci raka piersi. 

Sprawdź: Biopsja piersi – wskazania, przygotowanie, przebieg badania

Badania kontrolne 

Choć rak piersi może być dziedziczny, zdecydowana większość przypadków powstaje, gdy w organizmie zachodzą spontaniczne mutacje w DNA komórek. Zwykle dzieje się tak, gdy pacjentka w ciągu życia narażona jest na kontakt z czynnikami uszkadzającymi komórki – określanymi jako czynniki rakotwórcze. Dlatego negatywny wynik badań genetycznych na raka piersi nie wyklucza możliwości zachorowania. Ważne, aby raz w miesiącu wykonywać samobadanie piersi i regularnie zgłaszać się na badania obrazowe, takie jak USG piersi lub mammografia.  

Poniżej znajdziesz wskazówki dotyczące częstotliwości wykonywania badań kontrolnych: 

USG piersi:  

• Kobiety w wieku 20-30 lat powinny powtarzać badanie raz na dwa lata. 
• Kobiety powyżej 30. roku życia: badanie należy wykonywać przynajmniej raz w roku.  
• Kobiety z mutacjami genetycznymi, u których w rodzinie występuje dziedziczny rak piersi: badanie można wykonywać częściej – nawet dwa razy w roku. 

Mammografia: 

• Zaleca się wykonywanie badania co dwa lata 

Samobadanie piersi: 

• Raz na miesiąc. Najlepiej wykonywać je zawsze 3-5 dni po zakończeniu miesiączki. Faza cyklu może wpływać na strukturę piersi, dlatego badając się w tym samym czasie każdego miesiąca, można łatwiej wyczuć ewentualne zmiany, które pojawiły się między badaniami. 

Mutacje w genach 

Za występowanie raka piersi o podłożu dziedzicznym odpowiedzialne są mutacje w następujących genach: 

geny BRCA1 i BRCA2 – (BRCA to skrót od ang. breast cancer) Ryzyko rozwoju nowotworów w przypadku mutacji w tych genach zostało najlepiej udokumentowane. Prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi lub jajnika wynosi odpowiednio:  

• u kobiet z potwierdzoną mutacją w genie BRCA1 – rak piersi 50-80%, rak jajnika 45%. Jest to procentowe ryzyko wystąpienia raka przed 85 rokiem życia.  
• u kobiet z potwierdzoną mutacją w genie BRCA2 – rak piersi 31-56%, rak jajnika 11-27%. 

gen NBN – gen ten koduje informacje związane z syntezą białka regulującego procesy naprawcze DNA; 

gen PALB2 – u kobiet z mutacją w tym genie ryzyko zachorowania na nowotwór piersi przed 70. rokiem życia wynosi 35%; 

gen CHEK2 – gen ten zapobiega tworzeniu się nowotworów. Bierze udział w produkcji białka, które hamuje rozrost komórek rakowych. Dziedziczenie mutacji genu CHEK2 sprawia, że funkcja ta może zostać zaburzona. Kobiety, u których wykryto mutację genu CHEK2, są dwukrotnie bardziej narażone na występowanie raka piersi w porównaniu do pozostałej części populacji; 

Pozostałe geny, których mutacje mogą zwiększać ryzyko powstawania różnych rodzajów nowotworów, w tym piersi: STK11, ATM, BARD1, CTLA4, CYP19A1, FGFR2, H19, LSP1, MAP3K1, MRE11A, RAD51 i TERT, TP53, PTEN, BRIP1, CASP8, 

Rak piersi – badania genetyczne. Jakie wykonać? 

Wybór badań genetycznych w kierunku raka piersi najlepiej skonsultować z lekarzem specjalizującym się w genetyce klinicznej. Pomoże on dopasować metodę i zakres badań, które zwykle obejmują: 

• Analizę pojedynczej mutacji w genie – zlecana zwykle, jeśli w rodzinie pacjentki występuje mutacja w określonym genie. Badanie pozwala sprawdzić, czy mutacja została odziedziczona przez pacjentkę; 
• Badanie metodą NGS, analizujące całe geny – wykrywa wszelkie możliwe mutacje, które mogą mieć wpływ na dziedziczenie raka piersi; 
• Badanie przesiewowe w kierunku kilkunastu mutacji – pozwala sprawdzić wszystkie mutacje, które wykrywane są najczęściej w polskiej populacji. Ten typ badania jest rekomendowany przez Ministerstwo Zdrowia w aktualnym Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych.

To również może Cię zainteresować:

Ból piersi – rodzaje i przyczyny. Jak zdiagnozować, czy ból piersi jest niebezpieczny?