Zespół Retta – co to jest?
Zespół Retta (inne określenia: RTT, Rett Syndrome, RS) to rzadka choroba neurodegeneracyjna prowadząca do niepełnosprawności intelektualnej oraz zaburzeń rozwoju. Schorzenie ma podłoże genetyczne i występuje głównie u dziewczynek.
Zespół Retta może być także wykryty u chłopców – jednak schorzenie jest u nich na tyle poważne, że zaliczane jest do wad letalnych (wady letalne prowadzą do śmierci dziecka w okresie płodowym lub tuż po urodzeniu).
Noworodek, u którego w późniejszym czasie rozwinie się zespół Retta, może na początku nie wykazywać żadnych objawów choroby.
Nierzadko dziewczynki otrzymują 10 punktów w skali Apgar – jest to najwyższa możliwa ocena w badaniu parametrów życiowych w pierwszych minutach po narodzinach.
Pojawienie się objawów zespołu Retta zwykle można zaobserwować dopiero między 6-18 miesiącem życia.
Zespół Retta objawy – objawy u niemowląt
Jakie niepokojące sygnały mogą wskazywać na zespół Retta? Objawy trudno dostrzec w pierwszej fazie choroby – do 6 miesiąca życia maluch zwykle rozwija się prawidłowo, co dodatkowo może uśpić czujność rodziców.
Pierwsze symptomy, na które należy zwrócić uwagę to:
- spadek zainteresowania zabawą,
- zmiany w zachowaniu – dziecko rzadziej nawiązuje kontakt wzrokowy, jest mniej aktywne,
- zaburzenia koordynacji ruchowej i utrata wcześniej nabytych umiejętności,
- dziecko nie podejmuje próby raczkowania lub robi to znacznie później niż rówieśnicy,
- mikrocefalia (główka dziecka przestaje rosnąć, jej rozmiar staje się nieproporcjonalny do reszty ciała).
Chcesz skorzystać z konsultacji z pediatrą?
Zobacz, gdzie umówisz wizytę w Świecie Zdrowia
Pamiętaj! Jeśli zauważysz u dziecka objawy zespołu Retta, porozmawiaj o swoich obawach z lekarzem pediatrą. Specjalista przeprowadzi wstępną ocenę stanu zdrowia dziecka i podejmie decyzję o dalszej diagnostyce.
Kolejne kroki w celu postawienia diagnozy mogą obejmować konsultacje z neurologiem dziecięcym oraz badania genetyczne. Wczesne rozpoznanie choroby jest kluczowe dla zapewnienia dziecku odpowiedniego wsparcia i terapii.
Zespół Retta – objawy
Zespół Retta to postępujące schorzenie – w okresie niemowlęcym obserwuje się głównie regres umiejętności rozwiniętych do 6 miesiąca życia oraz zaburzenia ruchowe.
Po tym etapie choroby można zauważyć coraz bardziej zaawansowane objawy, takie jak:
- napady padaczkowe – jest to objaw występujący często wśród chorych z zespołem Retta (w około 80% przypadków),
- utrata zdolności mówienia (u niektórych dziewczynek rozwój mowy może w ogóle nie nastąpić),
- obniżenie napięcia mięśniowego,
- regres zdolności chodzenia,
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, pocieranie przypominające mycie rąk, ściskanie, wkładanie dłoni do ust, stukanie palcami),
- upośledzenie funkcji intelektualnych i ruchowych.
Zespół Retta – przyczyny
Zespół Retta to choroba genetyczna, której podłożem jest mutacja genu MECP2 położonego na chromosomie X. Lokalizacja genu sprawia, że schorzenie dotyczy głównie dziewczynek – występuje u nich kariotyp XX co oznacza, że dziedziczą zestaw chromosomów X od matki i od ojca.
Warto wiedzieć, że w komórkach organizmu chromosom X może być odczytywany raz od ojca, a innym razem od matki.
Uszkodzenie genu MECP2 występuje tylko na jednym z chromosomów X, drugi prawidłowy chromosom X może być brany pod uwagę przy transkrypcji genów. To sprawia, że mimo mutacji, dziewczynki mają szansę przeżyć z zespołem Retta.
Zespół Retta u chłopców
Zespół Retta u chłopców występuje niezwykle rzadko – posiadają kariotyp XY co oznacza, że w ich przypadku mutacja genu MECP2 na chromosomie X może prowadzić do poważnych wad rozwojowych i śmierci już na etapie płodowym.
Zespół Retta – leczenie
Leczenie zespółu Retta opiera się głównie na łagodzeniu objawów i spowalnianiu postępu choroby – do tej pory nie udało się opracować leku, który działałby na przyczynę schorzenia (mutację genu MECP2).
Terapia powinna być zawsze dobrana indywidualnie do potrzeb pacjenta i przebiegu choroby.
W leczeniu zespołu Retta bierze udział zespół specjalistów – zwykle jest to:
- lekarz podstawowej opieki zdrowotnej,
- neurolog,
- ortopeda,
- genetyk,
- psycholog,
- dietetyk,
- fizjoterapeuta.
Osoby cierpiące na zespół Retta pozostają pod kompleksową opieką lekarską przez całe życie.
Warto zaznaczyć, że zespół Retta wpływa na wiele aspektów życia zarówno pacjentów, jak i ich bliskich – często wiąże się z dużym obciążeniem psychicznym. Dlatego odpowiednie wsparcie jest niezwykle ważne.
Opieka psychologiczna, w tym konsultacje ze specjalistą, może okazać się pomocna w radzeniu sobie z codziennymi wyzwaniami związanymi z opieką nad osobą chorą.
Chcesz skorzystać z konsultacji z psychologiem?
Zobacz, gdzie umówisz wizytę w Świecie Zdrowia
Zespół Retta – leki
Terapia farmakologiczna ma za zadanie głównie zapobiec napadom padaczkowym oraz pomóc w przypadku problemów z oddychaniem lub poruszaniem się.
Choć nie ma leku, który całkowicie usuwa przyczynę schorzenia, w 2023 roku Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) oficjalnie zatwierdziła preparat o nazwie Trofinetide do leczenia zespołu Retta.
Kuracja tym lekiem pozwala na łagodzenie stanów zapalnych nerwów, korzystnie wpływa także na funkcje połączeń nerwowych. Dodatkowo może przyczynić się do redukcji obrzęku mózgu.
Zespół Retta – inne metody leczenia
W leczeniu zespołu Retta prócz leków wykorzystywane są następujące metody, które mają na celu poprawę funkcjonowania i wsparcie pacjenta:
- terapia zajęciowa – ćwiczenia pod okiem specjalisty mogą wspierać dzieci w nabywaniu umiejętności niezbędnych do samodzielnego wykonywania codziennych zadań, takich jak jedzenie czy ubieranie się.
- fizjoterapia – jest to ważny element w leczeniu zespołu Retta. Osoby chorujące na zespół Retta stają się wiotkie, cierpią na obniżone napięcie mięśniowe i problemy z koordynacją. Regularna fizjoterapia pomaga w jak najdłuższym utrzymaniu mobilności dziecka. Ćwiczenia pozwalają też uniknąć przykrych skutków pozostawania w bezruchu – pogłębiającej się sztywności i postępującego zaniku siły mięśniowej.
- zapobieganie i leczenie skoliozy – ważne, aby opiekuni chorych z zespołem Retta mieli wiedzę na temat zachowania prawidłowej postawy siedzącej u dzieci i zwracali uwagę na posturę dziecka w ciągu dnia. Pozwoli to zmniejszyć prawdopodobieństwo pojawienia się skoliozy, która jest częstą dolegliwością wśród pacjentów. U niektórych osób z zespołem Retta stosuje się ortezy do korekcji skoliozy, w cięższych przypadkach konieczna może okazać się operacja kręgosłupa.
- dieta – objawy zespołu Retta obejmują dolegliwości ze strony układu pokarmowego – dodatkowo u chorych występuje brak apetytu. Dlatego w leczeniu wspomagająco stosuje się odpowiednio skomponowaną dietę, aby uniknąć niedoborów pokarmowych i zapobiec utracie wagi. U niektórych osób sprawdza się dieta ketogeniczna, która powoduje zmiany w neurotransmisji przekaźnika GABA, co może korzystnie wpłynąć na ogólny stan pacjenta i przyczynić się do zmniejszenia częstotliwości napadów padaczkowych. Dieta w zespole Retta może także obejmować suplementację np. odżywkami białkowymi (zwłaszcza przy znacznym spadku wagi).
Zobacz również: Rehabilitacja neurologiczna – wskazania, przebieg, metody
Zespół Retta a autyzm
Niektóre objawy zespołu Retta mogą przypominać autyzm – zwłaszcza te, które można zaobserwować między 2 a 5 rokiem życia dziecka.
W przypadku obu schorzeń pacjenci mogą mieć trudności komunikacyjne – stają się milczący i wycofani, rzadziej nawiązują kontakty z otoczeniem.
Innym symptomem, który występuje zarówno w zespole Retta jak i autyzmie, są charakterystyczne, powtarzalne zachowania i ruchy rąk, takie jak klaskanie czy wykręcanie dłoni.
Ze względu na podobieństwa obu chorób niektóre dzieci cierpiące na zespół Retta otrzymują błędną diagnozę autyzmu.
To również może Cię zainteresować:
