Co to jest akromegalia?
Akromegalia to schorzenie przewlekłe, które następuje w wyniku zaburzonej pracy układu hormonalnego. Przysadka mózgowa produkuje zbyt dużą ilość hormonu wzrostu (GH – skrót od angielskiego growth hormone), co prowadzi do pojawienia się zmian w wyglądzie zewnętrznym, a także powoduje szereg dolegliwości i komplikacji zdrowotnych.
Schorzenie występuje dość rzadko – według statystyk w Polsce akromegalia diagnozowana jest rocznie u kilku pacjentów na milion osób. Zwykle choroba rozpoznawana jest przez lekarzy dopiero, gdy objawy kliniczne są mocno zaawansowane – z reguły ok. 10-12 lat od momentu, w którym pacjent zauważa wczesne symptomy choroby. Jednym z pierwszych objawów akromegalii jest wzmożona potliwość.
Akromegalia – przyczyny choroby
Akromegalia rozwija się, gdy w organizmie jest zbyt dużo hormonu wzrostu – hormon ten produkowany jest przez przysadkę mózgową.
Najczęstszą przyczyną nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu jest gruczolak przysadki mózgowej. Jest to łagodny nowotwór, który powoduje zachwianie równowagi hormonalnej wpływając na wiele procesów w organizmie – może także rosnąć i uciskać tkanki znajdujące się wokół.
Zwiększona ilość hormonu wzrostu wpływa na wytwarzanie insulinopodobnego czynnika wzrostu w wątrobie (IGF-1) – ten z kolei odpowiada za wzrost tkanek.
Czytaj także: Układ hormonalny – jak działa? Rodzaje hormonów
Akromegalia – objawy
U osób dotkniętych akromegalią można zaobserwować charakterystyczny wygląd. Do objawów zalicza się:
- zmienione rysy twarzy (pogrubienie rysów twarzy),
- uwydatnione czoło i kości policzkowe,
- powiększona żuchwa i szczęka,
- szpary między zębami,
- duże dłonie i stopy,
- powiększone małżowiny uszne,
- pogrubione usta,
- szeroki i duży nos.
Uwaga! Chorzy zwykle zgłaszają się do lekarza, gdy zauważą pojawienie się pierwszych objawów związanych z wyglądem. Często sygnałem skłaniającym do wizyty u specjalisty jest konieczność wymiany ubrań na większe (np. czapki, skarpetki, buty). Przy ustaleniu diagnozy pomocne mogą być zdjęcia pacjenta z ostatnich lat – co daje szansę na prześledzenie zmian i oszacowanie szybkości postępowania choroby.
Akromegalia to także dolegliwości wielonarządowe:
- nadciśnienie tętnicze,
- niewydolność układu krążenia,
- polipy jelita grubego,
- zaparcia,
- cukrzyca,
- nadmierna potliwość,
- zaburzenia snu (bezdech senny, bezsenność),
- akromegalia u kobiet: podwyższony poziom prolaktyny, mlekotok, problemy z cyklem miesiączkowym,
- akromegalia u mężczyzn: obniżony poziom testosteronu, impotencja,
- sztywność, ból i obrzęk stawów
Uwaga! Jeśli guz przysadki jest duży może uciskać nerw wzrokowy – w konsekwencji pacjent może skarżyć się na zaburzenia widzenia, mogą pojawić się także bóle głowy. Innym zaburzeniem neurologicznym w akromegalii może być zespół cieśni nadgarstka.
Akromegalia – zdjęcia
Poniżej znajdują się zdjęcia osób z akromegalią. Cechy akromegalii widoczne na zdjęciach: duże dłonie i stopy, zmienione rysy twarzy, szeroki nos, duże usta.
Akromegalia – diagnostyka
Dolegliwości, które pojawiają się w przebiegu akromegalii – zwłaszcza w jej początkowym etapie – mogą przypominać inne zaburzenia hormonalne np. nadczynność tarczycy. W jaki sposób lekarz stwierdza, że pacjent cierpi na akromegalię? Diagnostyka opiera się na następujących elementach:
Wywiad lekarski
Pacjent opowiada o towarzyszących mu objawach, lekarz stawiając odpowiednie pytania uzyskuje informacje potrzebne do postawienia diagnozy i odróżnienia akromegalii od innych schorzeń.
Badania krwi
Lekarz zleca oznaczenie poziomu hormonów we krwi, jeśli występują cechy akromegalii (zmienione rysy twarzy, powiększone dłonie i stopy) i/lub w wywiadzie pacjent zgłasza objawy charakterystyczne dla tej choroby.
Wykonywane badania to: stężenie IGF-1 oraz doustny test tolerancji glukozy.
Stężenie IGF-1 określa się na podstawie próbki krwi. Doustny test tolerancji glukozy polega na podaniu pacjentowi 75 g glukozy rozpuszczonej w wodzie. Następnie sprawdzany jest poziom hormonu wzrostu – pomiaru dokonuje się w odstępach co 30 min. Wyniki zapisywane są przez 2 godziny. Jeśli w trakcie badania glukoza nie hamuje uwalniania się hormonu wzrostu, może to świadczyć o akromegalii.
Badania obrazowe
Przy podejrzeniu akromegalii lekarz zleca rezonans magnetyczny lub tomografię komputerową. Badania pozwalają ocenić, czy za nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu odpowiedzialny jest gruczolak przysadki. Wyniki wykorzystywane są także przy planowaniu operacji usunięcia guza – neurochirurg uzyskuje informacje o dokładnej lokalizacji zmiany i jej wielkości.
Akromegalia – leczenie
Leczenie akromegalii polega na obniżeniu stężenia hormonu wzrostu i czynnika IGF-1. W tym celu chory może przyjmować leki, co pozwala kontrolować poziom hormonów i zmniejszyć rozmiar guza przysadki. Dzięki farmakoterapii można opóźnić wystąpienie powikłań i łagodzić odczuwane przez pacjenta dolegliwości. Leki, które podaje się pacjentom z akromegalią to:
- analogi somatostatyny (najczęściej),
- leki dopaminergiczne,
- antagonista receptora hormonu wzrostu.
Inną metodą wykorzystywaną w leczeniu akromegalii jest chirurgiczne wycięcie guza przysadki. Zmiana usuwana jest przez zatokę klinową – nie ma potrzeby otwierania czaszki, co zwiększa bezpieczeństwo pacjenta podczas zabiegu.
W wyniku takiej terapii możliwe jest całkowite wyleczenie – w trakcie operacji guz powinien zostać wycięty w całości. Zwykle jednak potrzebne są kolejne zabiegi chirurgiczne i dalsze leczenie farmakologiczne. Przed operacją chory przyjmuje analogi somatostatyny, aby zmniejszyć rozmiar guza.
Radioterapia w akromegalii stosowana jest rzadko ze względu na możliwe powikłania. W trakcie sesji radioterapii na guza przysadki nakierowuje się dawkę promieniowania. Ilość sesji uzależniona jest od wielkości i rodzaju zmiany. Radioterapię wykorzystuje się, gdy inne metody leczenia są nieskuteczne lub nie mogą być zastosowane u pacjenta.
Czy akromegalia jest dziedziczna?
Akromegalia w większości przypadków nie jest dziedziczna – za zwiększoną produkcję hormonu wzrostu odpowiada guz przysadki lub mutacje powstałe w komórkach przysadki. Są to zmiany, które mogą powstawać u niektórych osób – zwykle nie mają związku z uwarunkowaniami genetycznymi, czy historią chorób w rodzinie.
Jednak predyspozycje do akromegalii, mogą być wynikiem pewnych zespołów genetycznych, są to m.in.:
- idiopatyczna akromegalia rodzinna,
- zespół Carneya,
- zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1.
Akromegalia a gigantyzm – różnice
Akromegalia diagnozowana jest u dorosłych, a więc u osób, u których zakończony został proces wzrostu. Oznacza to, że ich kości długie są zrośnięte trzonami z nasadami.
Akromegalia nie występuje u dzieci – młodsi pacjenci ze zwiększonym uwalnianiem hormonu wzrostu cierpią na tzw. gigantyzm. Przyczyny akromegalii i gigantyzmu są podobne – u podłoża obu chorób leży nieprawidłowe funkcjonowanie przysadki mózgowej.
Autor: Katarzyna Górska
Bibliografia
Marek Bolanowski, Marek Ruchała, Wojciech Zgliczyński et al. Akromegalia — nowe spojrzenie na pacjenta. Polskie propozycje postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w akromegalii w świetle aktualnych doniesień. Endokrynologia Polska 2014; 65 (4): 326–331
