Mielofibroza – na czym polega?
W mielofibrozie dochodzi do włóknienia szpiku kostnego – komórki krwiotwórcze są wypierane przez kolagen, co zaburza ich wydolność. Częściowo funkcję krwiotwórczą przejmuje wówczas śledziona oraz wątroba, co z kolei prowadzi do zaburzonego funkcjonowania całego organizmu.
Mielofibroza jest najrzadszym nowotworem szpiku kostnego, dotyka jedną osobę na 100 tysięcy. Szacuje się, że w Polsce cierpi na nią około tysiąc osób. Atakuje najczęściej po 60. roku życia, rzadko diagnozuje się ją u młodszych osób.
Jakie objawy daje mielofibroza?
W początkowym stadium choroby, gdy włóknienie szpiku jest niewielkie, choroba może nie dawać żadnych objawów.
Gdy włóknienie nasila się, występują symptomy związane z niewydolnością szpiku:
- osłabienie i przewlekłe zmęczenie, będące wynikiem niedokrwistości – niedoboru krwinek czerwonych;
- potliwość, szczególnie w nocy;
- spadek masy ciała;
- występujące stany podgorączkowe i gorączki;
- uczucie sytości oraz ból brzucha, spowodowany uciskiem powiększonej śledziony lub wątroby na żołądek i jelita;
- zmienia się też rytm wypróżnień;
- częste infekcje – wynik leukopenii, czyli niedoboru białych krwinek;
- krwawienia – spowodowane z kolei spadkiem liczby płytek krwi.
W kolejnej fazie tej choroby dochodzi do powstawania tzw. pozaszpikowych ognisk krwiotworzenia, najczęściej w śledzionie, ale też wątrobie, co powoduje powiększanie obu tych narządów. Śledziona, która u zdrowego dorosłego człowieka ma średnio 150 gramów, może powiększyć się, osiągając nawet kilka kilogramów. Jest to więc dotkliwy objaw choroby, który wychwycić może także lekarz rodzinny lub internista.
W wielu przypadkach choroba nie zostaje zdiagnozowana aż do jej zaawansowania. Pacjenci z mielofibrozą bywają leczeni na niedokrwistość, która jest jednym z objawów nowotworu. Pierwsza faza choroby może trwać nawet kilka lat i nie dawać żadnych poważnych symptomów. Szybka diagnoza jest więc niezwykle ważna, ponieważ wpływa na proces leczenia choroby.
Czy mielofibroza jest dziedziczna?
Przyczyna mielofibrozy nie jest znana, jednak udowodniono, że do rozwoju włóknienia szpiku dochodzi w wyniku zmiany genetycznej w komórce macierzystej szpiku, odpowiedzialnej za produkcję krwinek.
Styl życia, dieta czy aktywność fizyczna nie mają wpływu na ich wystąpienie. Nieznane są żadne zalecenia, które zapobiegałyby wystąpieniu tego nowotworu. Mielofibroza nie jest chorobą dziedziczną, przekazywaną z rodziców na dzieci.
Mielofibroza – diagnostyka
Najbardziej rozpoznawalnym symptomem może być powiększona śledziona, dlatego lekarz nie powinien bagatelizować takiego objawu, tylko zlecić badanie USG śledziony lub też wykonać je manualnie podczas wizyty.
Badaniem rozstrzygającym w przypadku mielofibrozy jest trepanobiopsja, czyli pobranie próbki szpiku kostnego z kości biodrowej i ocenie wyglądu oraz stanu zaawansowania włóknienia szpiku. Można zrobić je tylko w wyspecjalizowanych ośrodkach hematologicznych.
Leczenie i rokowania w mielofibrozie
Pełne wyleczenie daje jedynie przeszczep szpiku kostnego, który jest możliwy tylko we wczesnym etapie choroby pod warunkiem znalezienia dawców. Choroba atakuje głównie osoby po 60. roku życia, które ze względu na wiek i choroby towarzyszące często nie mogą być poddane tak obciążającej i ryzykownej procedurze. Z tej przyczyny do przeszczepu kwalifikuje się około 20-25 procent pacjentów.
U pozostałych pacjentów leczenie mielofibrozy opiera się o łagodzenie objawów choroby.
Sposoby leczenia zależą od kilku czynników:
• stopnia zaawansowania choroby,
• rodzaju dominujących objawów,
• wieku pacjenta,
• chorób towarzyszących.
W leczeniu objawowym pacjentów stosuje się farmakoterapię oraz transfuzję krwi. Od niedawna dostępna jest też lekowa terapia celowana, która wydłuża i poprawia komfort życia pacjenta.
W zaawansowanych przypadkach, przeobrażenia się mielofibrozy w ostrą białaczkę włączana jest chemioterapia. U niektórych pacjentów konieczne jest operacyjne usunięcie chorej, powiększonej śledziony.
Wczesną postać choroby wykrywają regularne badania – zarówno USG brzucha, jak i morfologia krwi, którą według lekarzy hematologów powinno wykonywać się minimum raz na dwa lata, ponieważ w ten sposób możliwe jest określenie ewentualnych odchyleń w wynikach.
