Choroba Alzheimera – objawy, etapy, przyczyny

Co to jest Choroba Alzheimera? 

Choroba Alzheimera to choroba neurozwyrodnieniowa mózgu. W jej przebiegu dochodzi do zmniejsza się liczba połączeń nerwowych między neuronami (komórkami nerwowymi) w wyniku odkładania szkodliwych białek: beta-amyloidu i białka tau w mózgu. Prowadzi to do utraty pamięci oraz funkcji poznawczych.  

Szacuje się, że na całym świecie na demencję (otępienie) choruje ok. 50 mln osób. Choroba Alzheimera – która jest jednym z rodzajów demencji – przypada na ok. 60-70% przypadków zachorowań. Najczęściej dotyka osób po 65 roku życia, jednak zachorować mogą także osoby dużo młodsze (nawet w wieku 30-40 lat). 

Choroba Alzheimera jest nieuleczalna i ma charakter postępujący. W miarę przebiegu schorzenia, pacjent ma coraz większe problemy z pamięcią, trudności w rozumieniu i poruszaniu się, występują także zaburzenia wzrokowo-przestrzenne. W końcowej fazie pacjent nie jest w stanie wykonywać codziennych czynności i wymaga stałej opieki. 

Pierwsze objawy Alzheimera bardzo łatwo przeoczyć. Najczęściej tłumaczy się je stresem, przemęczeniem lub wiekiem. Początkowo choroba może dawać symptomy przypominające te występujące w chorobach takich jak np. depresja. 

Choroba alzheimera – przyczyny 

Przyczyny choroby Alzheimera nie są do końca poznane. Wiadomo, że na rozwój schorzenia wpływają czynniki genetyczne i środowiskowe – istotny jest również prowadzony styl życia.   

Badacze wciąż zastanawiają się co sprawia, że u niektórych rozwija się choroba Alzheimera, a u innych osób – mimo zwiększonego ryzyka wystąpienia schorzenia – mechanizm ten nie zachodzi. 

Przyczyny i czynniki ryzyka rozwoju choroby Alzheimera: 

• genetyka – choroba Alzheimera może mieć podłoże genetyczne i występować rodzinnie. Ta postać schorzenia zwykle określana jest jako choroba Alzheimera o wczesnym początku, 

• choroba Alzheimera o późnym początku – do tej grupy zalicza się tzw. zachorowania sporadyczne. Mechanizm powstawania tej formy schorzenia jest mniej zbadany. Szacuje się, że większość przypadków choroby Alzheimera to ta o późnym początku (ok. 90%),

• wiek i płeć – ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera zwiększa się wraz z wiekiem. Choroba diagnozowana jest częściej u kobiet,

• styl życia – inne czynniki, które mogą przyczynić się do rozwoju choroby Alzheimera, to m.in.: palenie tytoniu, niezdrowa dieta bogata w tłuszcze nasycone, długotrwały stres i brak aktywności fizycznej,

• choroby współtowarzyszące – jednym z czynników ryzyka choroby Alzheimera jest: cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, nieleczona depresja.

Czy choroba Alzheimera jest dziedziczna? 

Co prawda choroba Alzheimera może być dziedziczona, ale zdecydowana większość przypadków stanowią zachorowania sporadyczne. Istnieją więc geny, które mogą zwiększać ryzyko występowania choroby Alzheimera, ale w wielu przypadkach wpływ na rozwój choroby mają również czynniki środowiskowe i styl życia. 

Obecnie uważa się, że najważniejszym genem powiązanym z dziedziczeniem choroby Alzheimera jest gen APOE (apolipoproteina E). Posiadanie wariantów tego genu może predysponować do rozwoju choroby, ale nie oznacza to, że u osoby z wariantami tego genu rozwinie się choroba Alzheimera. Działa to też w drugą stronę – wiele osób ze zdiagnozowaną chorobą nie posiada wariantów genów zwiększających ryzyko wystąpienia choroby.  

Czytaj także: Choroby genetyczne – czym są i w jaki sposób się je dziedziczy?

Choroba Alzheimera – objawy 

Jak przebiega choroba Alzheimera? Głównymi objawami są: stopniowa utrata pamięci (w początkowych etapie dotyczy głównie pamięci krótkotrwałej) oraz zaburzenie zdolności poznawczych (funkcje takie jak myślenie, uwaga, pamięć, język, percepcja). Zwykle dolegliwości nasilają się wraz z postępującym procesem neurodegeneracji mózgu.  

W kolejnych etapach rozwoju choroby mogą pojawić się też zupełnie nowe symptomy, które nie występowały w początkowej fazie. Choroba Alzheimera co prawda nie prowadzi do śmierci pacjenta, ale w przebiegu choroby występują groźne powikłania, które mogą być śmiertelne. 

Choroba Alzheimera – objawy: 

• utrata pamięci – chory ma trudność z przypomnieniem sobie pojedynczych słów. Nie pamięta imion i nazwisk (z czasem nie rozpoznaje bliskich i rodziny). W trakcie rozmowy osoba z chorobą Alzheimera może kilkukrotne powtarzać zdania/pytania wypowiedziane przed chwilą, 
• trudność z określeniem czasu – chory nie potrafi podać aktualnej daty, nie wie jaki jest dzień, miesiąc, rok, 
• zaburzenia wzrokowo-przestrzenne – traci orientację w znanym otoczeniu – często zdarza się, że pacjent nie potrafi znaleźć drogi do domu. Osoba z chorobą Alzheimera może czuć się zagubiona we własnym mieszkaniu. Zmiana miejsca (np. przeprowadzka, pobyt w szpitalu) zwykle jest dla chorego dużym przeżyciem. Powoduje niepokój i lęk, trudności z przystosowaniem się do nowej sytuacji, 

• stopniowa utrata zdolności myślenia i rozumienia – zapominanie zdarzeń i podstawowych faktów o świecie. Chory nie potrafi odpowiedzieć na proste pytania. Ma trudności z czytaniem i pisaniem, a także z utrzymaniem koncentracji np. w trakcie rozmowy, 
• zmiany w osobowości i zaburzenia psychiczne – mogą pojawić się zachowania agresywne, omamy, halucynacje. Pacjent może cierpieć z powodu depresji, dodatkowo powodowanej poczuciem wyobcowania związanego z chorobą, 
• trudność z utrzymaniem kontaktów społecznych – pacjent wycofuje się z relacji. Jest nieufny zarówno w stosunku do nowopoznanych osób jak i bliskich. W trakcie rozmowy może pojawić się zmienność nastroju i drażliwość – reakcje osoby z chorobą Alzheimera są nieadekwatne do sytuacji, 
• trudność w wykonywaniu codziennych czynności (np. gotowanie posiłku, ubieranie się). Wraz z rozwojem schorzenia chory staje się zależny od opiekuna – nie potrafi funkcjonować samodzielnie. Potrzebuje pomocy przy przemieszczaniu się – występują zaburzenia koordynacji ruchowej (chory ma problem z chodzeniem), 
• gubienie przedmiotów i chowanie ich w innych, nietypowych miejscach. Chory nie pamięta, gdzie znajduje się dana rzecz – zdarza się, że obwinia inne osoby o celowe jej ukrycie,   

• problem z oceną sytuacji – osoba z chorobą Alzheimera może zachowywać się w zaskakujący sposób – np. zakładać letnie ubranie w zimny dzień. Pacjent ma trudność z oceną poziomu ryzyka, podejmuje impulsywne i nieprzemyślane decyzje. 

Czytaj także: Zaburzenia pamięci u seniorów. Przyczyny problemów z pamięcią w podeszłym wieku

Choroba Alzheimera – etapy 

Jak szybko postępuje choroba Alzheimera? U niektórych osób schorzenie może rozwijać się gwałtownie, u innych objawy przez długi czas pozostają łagodne. Jednak stopniowo schorzenie prowadzi do znacznego ograniczenia funkcji poznawczych, a w końcowym etapie do śmierci. Charakterystyczne jest występowanie trzech głównych faz rozwoju schorzenia.  

Pierwszy etap choroby Alzheimera  

• wczesne objawy to m.in. problemy z pamięcią. Chory może kilkukrotnie powtarzać te same kwestie, podczas rozmowy nie kończy rozpoczętych wątków, gubi przedmioty i odkłada je w nietypowych miejscach, 

• zapamiętanie nowych informacji sprawia mu trudność. Nie pamięta, co wydarzyło się w trakcie dnia – zdarza się, że rozpoczyna wykonywanie zadania, które zakończył wcześniej,   
• w tej fazie choroby pojawiają się pierwsze problemy z orientacją wzrokowo-przestrzenną. Chory może nie wiedzieć w jakim miejscu się znajduje, nawet jeśli otoczenie jest mu znane, często ma kłopot w znalezieniu drogi do domu.  
• występują też zauważalne zmiany w zachowaniu pacjenta. Rezygnuje z wykonywania niektórych czynności, gdyż sprawiają mu trudność – chory staje się wycofany i drażliwy w kontaktach z innymi ludźmi.  

Drugi etap choroby Alzheimera 

• nasilają się objawy związane z utratą pamięci oraz zaburzenia funkcji poznawczych,  
• chory może nie rozpoznawać rodziny i bliskich oraz zachowywać się w stosunku do nich agresywnie (stosować wyzwiska i przekleństwa, grozić im, popychać), 
• charakterystyczna jest zmienność nastrojów i występowanie urojeń i omamów. Pacjent może nie identyfikować się z własnym odbiciem w lustrze, twierdzić, że ktoś próbuje go okraść lub mu zaszkodzić, może rozmawiać z wyimaginowanymi osobami, 
• innymi symptomami obserwowanymi na tym etapie są: zwiększony apetyt oraz zaburzenia rytmu okołodobowego (chory może być aktywny nocą, a w dzień spać),  
• drugi etap choroby Alzheimera określa się jako otępienie umiarkowane. Ważna jest, aby w tej fazie choroby pacjent był pod stałą opieką.  

Trzeci etap choroby Alzheimera  

• występują objawy zaawansowanego otępienia – chory na tym etapie nie potrafi komunikować się z otoczeniem. Może wypowiadać pojedyncze słowa lub zdania, jednak traci zdolność rozmawiania i sygnalizowania potrzeb, 
• uszkodzenia w układzie nerwowym sprawiają, że pacjent ma trudność z poruszaniem się. Pojawia się duża sztywność mięśni, ruchy są spowolnione, co prowadzi do stopniowego unieruchomienia – chory większość czasu spędza w pozycji siedzącej, 

• z czasem stan pacjenta pogarsza się na tyle, że potrzebuje pomocy przy chodzeniu, a także przy zmianie pozycji z leżącej na siedzącą, 
• w końcowym etapie choroby utrudnione staje się połykanie pokarmu, pacjent pozostaje w pozycji leżącej i przestaje kontrolować zwieracze.   

Choroba Alzheimera – diagnostyka 

Diagnostyka w chorobie Alzheimera obejmuje elementy, które pomagają odróżnić schorzenie od innych form demencji i chorób neurodegeneracyjnych. Metody diagnostyczne pozwalają określić, który etap choroby Alzheimera występuje u pacjenta. 

W diagnostyce choroby Alzheimera lekarz stawiając rozpoznanie wykorzystuje następujące metody: 

Wywiad lekarski w chorobie Alzheimera

• podczas wizyty lekarz zbiera niezbędne informacje o tym, jak w ostatnim czasie zmieniło się zachowanie pacjenta. Uzyskuje dane o innych schorzeniach, na które cierpi oraz chorobach występujących w rodzinie, 

• jeśli pacjent ma duże problemy z pamięcią i trudności ze sformułowaniem wypowiedzi – warto, aby ktoś bliski towarzyszył mu podczas wizyty,
• pomocne może być też zapisanie najważniejszych danych na kartce, przed konsultacją ze specjalistą.

Badania neurologiczne w diagnostyce choroby Alzheimera

• lekarz neurolog w trakcie wizyt we współpracy z pacjentem przeprowadza zestaw badań (np. prosi osobę z podejrzeniem schorzenia o podniesienie nogi do góry, maszerowanie w miejscu itp.), 

• na tej podstawie stwierdza stopień uszkodzenia poszczególnych obszarów układu nerwowego i ocenia ogólny stan pacjenta.

Badania laboratoryjne w chorobie Alzheimera

• w proces diagnostyki choroby Alzheimera wykorzystuje się badania takie jak: morfologia krwi, badanie ogólne moczu, jonogram, hormony tarczycy,

• lekarz może dodatkowo zlecić oznaczenie poziomu witamin we krwi (witamina B12, kwas foliowy) – niedobory składników odżywczych, a także niektóre schorzenia ogólnoustrojowe mogą powodować objawy podobne do demencji.

Badanie obrazowe w chorobie Alzheimera

• w niektórych przypadkach niezbędne może być wykonanie rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej,

• lekarz oglądając zdjęcia, analizuje które struktury mózgu są uszkodzone. Dzięki temu wyklucza inne możliwe przyczyny dolegliwości, między innymi: zmiany naczyniopochodne, guz mózgu, wodogłowie 

Ocena zaburzeń poznawczych w chorobie Alzheimera – badania neuropsychologiczne 

• metody wykorzystywane w diagnostyce to m.in. test zegara (więcej na temat testu w kolejnym akapicie) oraz krótka skala oceny stanu psychicznego (MMSE: Mini-Mental State Examination), 

• druga technika polega na przeprowadzeniu z pacjentem rozmowy, podczas której ma za zadanie odpowiadać na zadane pytania (np. w jakim miejscu się znajduje) i wykonywać proste polecenia (np. liczenie, zapamiętywanie słów),
• dzięki testom można określić rodzaj zaburzeń poznawczych oraz w jakim zakresie wpływają na funkcjonowanie i zachowanie chorego.

Test zegara w diagnostyce choroby Alzheimera 

Problemy z pamięcią lub gubienie przedmiotów mogą być pierwszymi objawami demencji – jednak wcale nie muszą oznaczać choroby.  

Jak rozpoznać, że wymienione symptomy to rozwijająca się choroba Alzheimera? Test rysowania zegara jest prostym sposobem, dzięki któremu lekarz jest w stanie ocenić, czy pacjenta cierpi na chorobę Alzheimera lub inne formy otępienia. 

Na czym polega test zegara?  

• osoba, u której występują niepokojące objawy, ma za zadanie narysować na kartce tarczę zegara z cyframi i wskazówki zaznaczając godzinę – najczęściej jest to 3:00 lub 11:10; 
• w innym wersjach testu pacjent może otrzymać już narysowaną tarczę i być proszony tylko o dopisanie cyfr w odpowiednich miejscach; 
• czasem lekarz lub psycholog prowadzący diagnostykę sprawdza czy pacjenta potrafi przerysować zegar z obrazka; 
• wszystkie formy testu pozwalają ocenić orientację przestrzenno-wzrokową i zrozumienie poleceń. 

Choroba Alzheimera – czy badania krwi mogą wykryć chorobę? 

Czy można wykonać badania na chorobę Alzheimera, które wykryją chorobę w jej wczesnej fazie? Badania kliniczne przeprowadzone przez grupę międzynarodowych naukowców pokazują, że jest to możliwe. Białka, które gromadzą się w mózgu i wywołują objawy choroby Alzheimera (beta-amyloid i białka tau) znajdują się także we krwi pacjentów w stężeniu dużo większym niż u zdrowych osób.  

Naukowcy twierdzą, że podwyższony wskaźnik szkodliwego białka tau, może być wykorzystywany do diagnozowania choroby Alzheimera zanim pojawią się objawy z dokładnością 96%.  

Według badaczy test próbki krwi pozwala na rozpoznanie choroby Alzheimera nawet 20 lat przed wystąpieniem pierwszych symptomów choroby. Jest to szczególnie ważne – chory zyskuje dodatkowy czas i możliwości spowolnienia rozwoju choroby. Pozwala to też na zastosowanie leków odpowiednio wcześnie, aby opóźnić pojawienie się nieodwracalnych zmian w mózgu. 

Test z krwi na chorobę Alzheimera nie jest zatwierdzoną metodą diagnostyczną – wciąż trwają badania nad skutecznością tego sposobu wykrywania choroby. 

Choroba Alzheimera – leczenie 

Jak wygląda leczenie w chorobie Alzheimera? W związku z tym, że jest to schorzenie postępujące i nieuleczalne, obecnie poprzez przyjęcie wybranych leków można jedynie opóźnić wystąpienie kolejnych symptomów choroby.  

W leczeniu farmakologicznym stosuje się preparaty, które mają w składzie substancje, takie jak:  

• donepezil,  
• rywastygmina,  
• memantyna,  

• galantamina.  

Ważne, aby rozpocząć leczenie jak najwcześniej, aby jak najdłużej pacjent mógł funkcjonować samodzielnie.  

Terapia behawioralna obejmuje m.in. treningi pamięci, ćwiczenia orientacji, terapię zajęciową i psychologiczną. Uzupełnieniem leczenia są metody wspomagające – regularna aktywność fizyczna, odpowiednia dieta, utrzymanie odpowiedniej masy ciała. 

Czytaj także: Rehabilitacja neurologiczna – wskazania, przebieg, metody

Jak długo żyje się z chorobą Alzheimera? 

Z chorobą Alzheimera można żyć od ok. 3 lat do nawet 15-20 lat, jeśli nie występują inne problemy zdrowotne i groźne powikłania.  

Zwykle pacjent żyje średnio około 8 lat od momentu otrzymania diagnozy – jednak czas ten zależy od wielu czynników. Są to m.in. choroby współistniejące, to w jakim wieku jest pacjent i na jakim etapie została zdiagnozowana choroba. Nie bez znaczenia jest też opieka i wsparcie pacjenta. Wszystko to może nie tylko poprawić jakość życia, ale też spowolnić postęp choroby. 

Autor: Katarzyna Górska

Bibliografia

Fernando Gonzalez-Ortiz, Michael Turton, Przemysław R Kac, et al. Brain-derived tau: a novel blood-based biomarker for Alzheimer’s disease-type neurodegeneration. Brain. Volume 146, Issue 3, March 2023, Pages 1152–1165