Twardzina układowa – co to jest?
Twardzina układowa (łacińska nazwa scleroderma) jest przewlekłą układową chorobą tkanki łącznej. Tkanka łączna występuje w całym organizmie, spajając tkanki i zapewniając oparcie (podporę) narządom. W wyniku choroby jaką jest twardzina układowa następuje włóknienie skóry i narządów wewnętrznych, co uniemożliwia ich funkcjonowanie. Twardzina jest chorobą o podłożu autoimmunologicznym, której przyczyna nie jest znana. Wiadomo, że układ odpornościowy niszczy komórki i tkanki organizmu, a postęp choroby jest różny.
Twardzina układowa ma kilka postaci, które różnią się od siebie. Szacuje się, że na chorobę w Polsce choruje około 10 tys. pacjentów, przy czym choroba dotyczy 3-4 razy częściej kobiet niż mężczyzn. Pierwsze objawy choroby pojawiają się najczęściej między 30. a 50. rokiem życia, chociaż znane są przypadki, kiedy pojawia się u dzieci lub seniorów.
Twardzina układowa – objawy
W wyniku postępującego i nieodwracalnego włóknienia narządów i skóry pojawiają się kolejne objawy choroby. Stopniowo dochodzi do niewydolności poszczególnych narządów, co może być także bezpośrednią przyczyną zgonu u chorego.
Objawy skórne
Zmiany skórne w chorobie przechodzą przez trzy fazy, które następują po sobie i wynikają z postępu choroby. Są to:
- faza obrzęku – pojawia się najczęściej na palcach u rąk,
- faza stwardnienia – w jej wyniku skóra zwiększa swoją grubość, staje się twarda i nieelastyczna, zanikają gruczoły łojowe, potowe oraz mieszki włosowe. Często pojawiają się przebarwienia,
- faza zaniku – na skórze pojawiają się owrzodzenia, które nie chcą się goić. Wynikają one z zajęcia przez włóknienie naczyń krwionośnych. Może dojść do zaników skóry i paznokci.
Pierwsze objawy choroby widoczne są na dłoniach i na stopach pacjenta. Skóra staje się wyraźnie pogrubiona, twarda, ale jednocześnie gładka. Pojawia się jej napięcie, które ogranicza ruchy (objaw „ciasnej rękawiczki”) i uniemożliwia zginanie palców. Zmiany idą od opuszek palców „do góry” czy też „dalej”.
W trakcie postępu choroby skóra jest coraz cieńsza i może zanikać, jest także dużo podatniejsza na urazy. Każde naruszenie skóry powoduje powstanie trudno gojącej się rany i owrzodzenia. W miarę gojenia, czy też ustępowania owrzodzeń pojawiają się blizny.
Objaw Raynauda
Objaw Raynauda to napadowy skurcz występujący w palcach dłoni, najczęściej wywoływany przez czynnik zewnętrzny w postaci zimna, stresu, ale może także występować samoistnie. Skurcz powoduje niedokrwienie palców, pojawiają się zaburzenia czucia, odczuwalne „zimno” w palcach, następnie stają się one sine, pojawia się drętwienie i ból. Po ustąpieniu skurczu powraca krążenie, a pacjent odczuwa pieczenie skóry. Może pojawić się także niewielki obrzęk.
Objawy na twarzy i tułowiu
Twarz chorych na twardzinę jest charakterystyczna – w przypadku zajęcia twarzy następuje utrata mimiki, pojawia się niedomykanie powiek oraz trudności w otwieraniu ust. Twarz zaczyna wyglądać jak maska – czerwień ust zanika, wokół ust pojawiają się bruzdy, skóra na nosie jest napięta, z czasem zanikając. Na twarzy pojawiają się pajączki (poszerzone drobne naczynia krwionośne).
Zmiany na tułowiu występują w uogólnionej postaci choroby. Obejmują napiętą, pogrubioną skórę z wyraźnymi przebarwieniami.
Objawy kostno-stawowe
Pojawiają się bóle stawów, spowodowane występującym w nich stanem zapalnym lub wynikające ze zmian skórnych i uniemożliwienia zginania np. palców. W wyniku niedokrwienia opuszek palców może dojść do zaniku kości i skrócenia palców. Włóknienie stawów prowadzi do pojawienia się przykurczy. Bardzo rzadko może wystąpić tarcie ścięgien podczas ruchu, które jest odczuwane przez chorego.
Objawy mięśniowe
Jeśli proces włóknienia dotyka mięśni, pacjent odczuwa to jako obniżenie siły mięśniowej, zauważalne zmniejszenie objętości mięśni. Pojawiają się także dolegliwości bólowe.
Objawy dotyczące narządów wewnętrznych
Najczęściej pojawiają się zmiany w obrębie jamy ustnej – zanik brodawek na języku, pogorszenie odczuwalnych smaków, utarty zębów na skutek stanów zapalnych dziąseł. Pojawiają się problemy z przełykaniem, poszerzają się naczynia krwionośne na ścianach żołądka, co może prowadzić do krwawień i niedokrwistości.
Zmiany na jelitach pojawiają się na ogół dopiero po latach trwania choroby, prowadząc do zaparć i zespołu złego wchłaniania.
Zmiany w nerkach pojawiają się w przebiegu postaci uogólnionej choroby, zmiany dotyczą tętnic nerek, co prowadzi do rozwoju twardzinowego przełomu nerkowego. W jego wyniku dochodzi do gwałtownego wzrostu ciśnienia tętniczego i spadku ilości oddawanego moczu.
W przypadku układu oddechowego, twardzina powoduje śródmiąższową chorobę płuc oraz nadciśnienie płucne. Pacjent odczuwa duszności, ma obniżoną tolerancję na wysiłek fizyczny, szybko dostaje duszności. Postępujące włóknienie płuc nasila te objawy. Z kolei nadciśnienie płucne prowadzi do niewydolności serca.
Jeśli proces włóknienia obejmuje serce, to chory może odczuwać kołatanie serca, pojawiają się zasłabnięcia. Stopniowo rozwija się niewydolność serca.
Postaci twardziny układowej
Można wyróżnić następujące postacie twardziny układowej:
- Postać ograniczona – w jej przebiegu pierwszym objawem jest tzw. objaw Raynauda, poprzedzający pojawienie się zmian skórnych. Zmiany postępują powolnie, od palców dłoni i stóp w górę, przy czym nie przekraczają granicy kolan i łokci. Stopień stwardnienia skóry pozostaje na stałym poziomie przez wiele lat trwania choroby. Do zmian w narządach dochodzi dopiero po wielu latach trwania choroby – postęp choroby jest powolny, ale stały, przy czym stopień zmian skórnych nie ma wpływu na stopień ciężkości zajęcia narządów. Najczęściej zmiany dotyczą przełyku, dużo rzadziej płuc.
- Postać uogólniona – tutaj zmiany skórne występują na skórze całego ciała, przy czym mogą oszczędzać palce rąk. Zmiany postępują szybko, od 3 do 6 lat, po tym czasie sprawiają już, że skóra jest miękka i podatna na urazy. Wszystkie objawy występują jednocześnie – zmiany skórne, objaw Raynauda, przykurcze, zmiany naczyniowe oraz zmiany w obrębie narządów wewnętrznych są gwałtowne. W postaci uogólnionej obserwuje się zasadę, że im bardziej rozległe i gwałtowne zmiany na skórze, tym bardziej poważne zmiany w obrębie narządów. Zmiany postępują szybko, są gwałtowne i warunkują dalszy przebieg choroby – na ogół zatrzymują się po 3 latach (w niektórych przypadkach do 6) i dalej już nie postępują.
Występuję także twardzina układowa bez zmian skórnych, jednak jest to bardzo rzadka postać choroby. W jej wyniku dochodzi do włóknienia narządów wewnętrznych, ale skóra zostaje oszczędzona.
Może się zdarzyć, że u pacjenta występuje tzw. zespół nakładania, polegający na tym, że objawy różnych chorób tkanki łącznej nakładają się na siebie. Najczęściej są to RZS (reumatoidalne zapalenie stawów), toczeń rumieniowaty układowy, zapalenie wielomięśnia lub zapalenie skórno-mięśniowe.
Twardzina układowa – rozpoznanie i leczenie
W celu rozpoznania twardziny układowej lekarz przeprowadza wywiad z pacjentem, zleca także wykonanie badań laboratoryjnych – najczęściej poziomu przeciwciał ANA, ACA i Scl-70 we krwi. Ważne są także wyniki morfologii ogólnej z rozmazem. Lekarz rodzinny, obserwując charakterystyczne zmiany skórne, może od razu skierować pacjenta do reumatologa. Wykonuje się badania mające ocenić postęp choroby (RTG, badanie EEG, endoskopię, spirometrię, inne badania obrazowe).
W przypadku podejrzenia choroby zaleca się badanie kapilaroskopowe, które polega na oglądaniu przez lekarza wału paznokcia przez mikroskop. Pozwala ono ocenić, czy zmiany w wyniku twardziny są widoczne i jednocześnie potwierdzić lub wykluczyć chorobę.
Lekarz musi ocenić stan chorego oraz etap choroby, aby dobrać leczenie. Postęp choroby ogranicza się poprzez podawanie leków immunosupresyjnych (hamujących pracę układu odpornościowego), odpowiednią dietę, czasem poprzez leki hamujące objawy choroby. Co ważne, chorzy nie powinni przyjmować niesteroidowych leków przeciwzapalnych oraz glikokortykosteroidów.
Wyleczenie twardziny układowej jest niemożliwe, choroba ma charakter przewlekły i postępujący, a zmiany powstałe w jej wyniku są nieodwracalne. Chory musi pozostawać pod opieką lekarza i wykonywać badania kontrolne i oceniające dalsze postępy choroby.
