Naczyniak jamisty: czy tego rodzaju guzy dotykają tylko dzieci? 

Naczyniak jamisty: co to? 

Naczyniak jamisty to jeden z dużych guzów naczyniowych. Zgodnie z książkową definicją to nieprawidłowa grupa ciasno upakowanych naczyń włosowatych. Z uwagi na swoją strukturę jest podatny na krwawienia.  

Naczyniaka często diagnozuje się u niemowlaków – zlokalizowanego przeważnie w okolicach twarzy bądź szyi (rzadziej na wątrobie). Jak dowiadujemy się z badań opublikowanych w „Asian Journal of Neurosurgery” u 1 % nowonarodzonych dzieci rozwinie się guz znany właśnie jako naczyniak jamisty.  

Zdarza się, że pacjent nie jest świadomy występowania u niego tego rodzaju guza. Właściwie gołym okiem można zauważyć jedynie naczyniaki jamiste wypukłe. A nowotwory te mogą osadzać się również na narządach, dając przy tym niecharakterystyczne objawy.  

To właśnie ze względu na lokalizację, naczyniaki jamiste dzieli się na: 

• naczyniak jamisty wątroby. Naczyniak wątroby na szczęście (zwykle) nie jest groźną zmianą – wystarczy wykonywać kontrolne badanie USG, a część guzów samoistnie się wchłania; 
• naczyniak jamisty kręgosłupa. Pacjentom z tą przypadłością może towarzyszyć niewielki ból w niektórych odcinkach kręgosłupa, rzadziej drętwienie i niedowład kończyn (kiedy naczyniak uciska na nerw); 
• naczyniak jamisty mózgu i naczyniak jamisty móżdżku. Tutaj sytuacja jest bardziej skomplikowana i niebezpieczna. Pękniecie naczyniaka w głowie może spowodować m.in. krwotok śródczaszkowy. Pacjenci w takim wypadku mogą odczuwać bóle i zawroty głowy, napady padaczki oraz zaburzenia mowy.  
• naczyniak jamisty w obrębie oczodołu (u dorosłych). Pierwszym zauważalnym objawem guza są zaburzenia widzenia i wrażenie przepełnienia oka.  
• naczyniak jamisty w nadnerczach lub przewodzie pokarmowym.  

Naczyniak jamisty: objawy 

Czy Ty lub ktoś z Twoich bliskich możecie mieć naczyniaka jamistego? Niestety, nie zawsze jest to łatwe do potwierdzania lub wykluczenia. Wynika to z faktu, że większość pacjentów nie zauważa żadnych niepokojących objawów i symptomów.  

Jeśli zmiana umiejscowiła się w układzie nerwowym, u niektórych pacjentów można zauważyć: 

• napady padaczki, 
• bóle głowy, 
• wymioty i nudności, 
• porażenie kończyn, 
• zaburzenia równowagi, mowy i widzenia, 
• zmiany w zachowaniu, 
• zaburzenia psychiczne.  

Zgodnie z aktualną wiedzą aż 40% pacjentów, u których wykryto naczyniaka jamistego w mózgu, nie doświadcza żadnych z powyższych objawów. Są to głównie osoby z jakąś wadą rozwojową oraz pacjenci w rodzinach, w których nie ma historii zachorowań na naczyniaka. Skąd ten drugi czynnik? Zauważono, że pacjenci z obciążeniem rodzinnym mają skłonność do rozwoju wielu naczyniaków, które dają wyraźniejsze objawy.  

Jednak najczęściej występującym naczyniakiem jamistym jest ten, który lokalizuje się w wątrobie. Przez lekarzy klasyfikowany jest on jako łagodny nowotwór tego narządu. Może występować nawet u co piątej osoby! Ponieważ guz daje mało charakterystyczne objawy, mało kto jest świadomy jego obecności. Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości, udaj się do lekarza, ponieważ naczyniaki olbrzymie (powyżej 5 centymetrów) mają tendencję do samoistnego pęknięcia.  

Inna dość częsta postać naczyniaka to ten, który umiejscawia się w obrębie oczodołu dorosłego pacjenta. Ponieważ rośnie bardzo powoli, również łatwo przeoczyć jego istnienie. Najbardziej charakterystycznym objawem w tym przypadku jest bezbolesny, ale postępujący wytrzeszcz (przeważnie jednostronny). Poza tym pacjenci mogą zauważyć: 

• uczucie „pełności” w oczodole, 
• ubytki w polu widzenia, 
• upośledzenie ostrości wzroku,  
• nadwzroczność, 
• podwójne widzenie (diplopia), 
• upośledzenie ruchomości gałki ocznej.  

Kolejnym rodzajem tego rodzaju guzów jest naczyniak jamisty dający objawy w obrębie kończyn. Pacjent może odczuwać: 

• mrowienie,  
• palenie, 
• swędzenie, 
• paraliż, 
• drętwienie, 
• osłabienie.  

W rzadkich przypadkach naczyniaka jamistego chorzy skarżą się na utratę kontroli nad pęcherzem i jelitami.  

Co powoduje rozwój naczyniaka jamistego? 

Dawniej sądzono, że naczyniaki jamiste to głównie przypadłość małych dzieci i niemowląt. Jednak wraz z rozwojem medycyny lekarze zaczęli zauważać, że zmiana może się rozwijać przez całe życie.  

Wpływ na to może mieć kilka czynników: 

• rodzinny zespół wielu wad jamistych; 
• wady rozwojowe rozwijające się bez odziedziczonego genu (to dotyczy ok. 80% pacjentów), szczególnie te dotykające komórki naczyń krwionośnych; 
• mutacja jednego z dziedziczonych genów, w tym C2M1 (KTYR1), CCM2 I CCM3 (PDCD10). Jeśli choć jeden z rodziców ma jeden z tych genów, jest duża szansa, że również dziecko je odziedziczy.  

Naczyniak jamisty: powikłania 

Jeśli naczyniak jamisty wymagał interwencji lekarskiej, a został zaniedbany, najprawdopodobniej dojdzie do groźnych dla zdrowia powikłań.  

Chory może się spodziewać: 

• zakażenia; 
• blizn, przebarwień i teleangiektazji w miejscu wystąpienia naczyniaka; 
• zwężenia dróg oddechowych; 
• w przypadku zmian umiejscowionych w obrębie powiek i oczodołu – niedowidzenia, zeza, wytrzeszczu, krótkowzroczności, astygmatyzmu, utraty wzroku i/lub opadnięcia powieki; 
• w przypadku zmian w obrębie ślinianki przyusznej i na skutek ucisku na zewnętrzny kanał słuchowy – upośledzeń słuchu; 
• w przypadku naczyniaków jamy ustnej i warg – trudności z jedzeniem, wad wymowy, zgryzu i owrzodzenia; 
• w przypadku naczyniaków umiejscowionych w okolicy krocza – zaburzeń w oddawaniu moczu i stolca oraz owrzodzeń; 
• w przypadku naczyniaka wątroby – niewydolności serca, hepatomegalii i nieprawidłowości tarczycy. 

Diagnostyka w przypadku naczyniaka jamistego 

Najłatwiej zauważyć oczywiście naczyniaki jamiste, które rozwinęły się na skórze. Te zwykle bada się na podstawie badania fizykalnego. Jeżeli jednak guz rozwija się głęboko lub na narządach wewnętrznych, należy przeprowadzić tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny. Gdy naczyniak jamisty krwawił w niedalekim odstępie od takiego badania, będzie go też łatwiej zaobserwować – zmiana będzie otoczona płaszczem obrzęku.  

Niektórzy specjaliści do diagnostyki wybierają angiografię. To badanie diagnostyczne, które pozwala na obserwację wszystkich naczyń krwionośnych w ciele człowieka.  

Naczyniaki jamiste: leczenie 

Wiesz już, że Ty lub bliska Ci osoba ma naczyniaka jamistego. Co dalej? Trudno tu o prostą, jednoznaczną odpowiedź, ponieważ wszystko zależy od lokalizacji zmiany, jej wielkości i wpływu na jakość  życia pacjenta. 

Przyjmując, że zmiana umiejscowiła się w trudno dostępnym miejscu w organizmie lub jest niewielka, lekarz może zdecydować o niepodejmowaniu żadnych działań. Mowa tu o takich sytuacjach, kiedy operacja wycięcia guza przyniosłaby więcej szkody, niż korzyści. 

Tak naprawdę większość pacjentów, u których wykryto naczyniaka jamistego, dostanie podobne zalecenie: obserwację i regularne poddawanie się badaniom okresowym. Dopiero w sytuacji, gdy choremu zaczną dokuczać uciążliwe objawy (np. drgawki czy bóle głowy), lekarz może zdecydować o przepisaniu odpowiednich leków. 

A co jeśli naczyniak znajduje się w łatwo dostępnym miejscu i osiągnął dość niepokojący rozmiar? Wtedy warto przemyśleć chirurgiczne usunięcie guza. Naczyniaki umiejscowione w mózgu można usunąć poprzez kraniotomię (podczas tej operacji usuwa się część czaszki, aby uzyskać dostęp do odpowiedniego obszaru mózgu).  

Tu może pojawić się kolejna trudność: naczyniaków jest dużo lub występują głęboko w narządzie wewnętrznym. Co wtedy? Czasami stosuje się radiochirurgię (do pojedynczych guzów, których nie da się usunąć w trakcie tradycyjnej operacji). Jednak metoda ta jest dość kontrowersyjna i nie każdy lekarz się na nią zdecyduje.