Niedokrwistość hemolityczna (anemia hemolityczna) – przyczyny, objawy, rozpoznanie i leczenie

Niedokrwistość hemolityczna – co to za choroba?

Niedokrwistość, nazywana potocznie anemią, to stan chorobowy polegający na obniżeniu liczby czerwonych krwinek (erytrocytów), stężenia hemoglobiny oraz hematokrytu we krwi.

W przypadku niedokrwistości hemolitycznej problemem jest nadmierny rozpad erytrocytów, czyli hemoliza, do której może dochodzić w naczyniach krwionośnych, wątrobie lub śledzionie.

Chorobę potwierdzają badania laboratoryjne – typowe wartości wskazujące na anemię hemolityczną to:

Objawy niedokrwistości hemolitycznej – obraz kliniczny

Nasilenie i rodzaj dolegliwości zależy od przyczyny niedokrwistości hemolitycznej – inaczej przebiega choroba wrodzona i nabyta.

Wrodzone postacie mogą ujawniać się już u małych dzieci, natomiast niedokrwistość nabyta zwykle występuje u dorosłych, często w przebiegu innych schorzeń prowadzących do rozpadu czerwonych krwinek.

Dopiero nagły lub znaczny spadek liczby krwinek powoduje wyraźne dolegliwości, a w ciężkich przypadkach może stanowić zagrożenie dla życia pacjenta.

Do typowych objawów anemii – niezależnie od jej rodzaju – należą:

• osłabienie,
• szybka męczliwość,
• zaburzenia koncentracji,
• bóle i zawroty głowy,
• występować mogą również duszności oraz przyspieszona akcja serca.

Charakterystycznym symptomem niedokrwistości hemolitycznej jest żółtaczka, czyli zażółcenie skóry, białek oczu i błon śluzowych. Wynika ona z przyspieszonego niszczenia erytrocytów i gromadzenia się bilirubiny. Często towarzyszy jej powiększenie wątroby i śledziony.

Niektórym pacjentom z niedokrwistością hemolityczną towarzyszy kamica pęcherzyka żółciowego, ponieważ nadmiar stężenia bilirubiny – produktu rozpadu krwinek czerwonych – może wytrącać się w postaci złogów tworzących kamienie.

Niedokrwistości hemolityczne wrodzone

Postacie wrodzonej niedokrwistości hemolitycznej obejmują m.in. sferocytozę wrodzoną, talasemię oraz niedokrwistość sierpowatokrwinkową. Choroby te wynikają z nieprawidłowej budowy czerwonych krwinek lub zaburzeń w syntezie substancji niezbędnych do ich prawidłowego funkcjonowania.

Najczęściej spotykaną postacią dziedziczną jest niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, związana z obecnością nieprawidłowej hemoglobiny. Powoduje ona, że erytrocyty przybierają sierpowaty kształt, tracą elastyczność i łatwo ulegają uszkodzeniu. Tego rodzaju zmiany sprzyjają powstawaniu zakrzepów i zatorów w naczyniach krwionośnych, a u pacjentów prowadzą do nawracających bólów, zawałów narządowych oraz stopniowego upośledzenia ich funkcji.

Niedokrwistości hemolityczne nabyte

Niedokrwistości hemolityczne nabyte mogą mieć różne przyczyny i wystąpić w różnym wieku. Do przyczyn wystąpienia choroby zaliczamy:

• choroby nerek,
• choroby wątroby,
• stosowanie używek (zwłaszcza narkotyków),
• zakażenia bakteryjne, wirusowe lub pasożytnicze,
• przyjmowane leki,
• ciężkie oparzenia,
• ukąszenie przez niektóre jadowite owady, pająki i węże,
• produkowanie przez organizm nieprawidłowych przeciwciał przeciwko erytrocytom, co prowadzi do ich niszczenia (np. w przebiegu chorób reumatologicznych, niektórych nowotworów),
• mechaniczne niszczenie krwinek, np. w związku z obecnością sztucznej zastawki serca, w przebiegu zaburzeń krążenia w drobnych naczyniach krwionośnych (m. in. w przebiegu zakrzepowej plamicy małopłytkowej).

Rozpoznanie niedokrwistości hemolitycznej – diagnostyka

Niedokrwistość hemolityczna o podłożu wrodzonym ujawnia się zwykle już we wczesnym dzieciństwie, natomiast postać nabyta częściej rozwija się u osób w wieku średnim i starszym. Lekarz podejrzewa chorobę na podstawie objawów zgłaszanych przez pacjenta oraz wyników podstawowych badań, takich jak:

• morfologia krwi obwodowej,
• oznaczenie zwiększonego wydalania urobilinogenu w moczu.

W przypadku podejrzenia anemii hemolitycznej pacjent kierowany jest do hematologa, który decyduje o dalszej diagnostyce i leczeniu. Jeśli odchylenia od normy są niewielkie, terapia prowadzona jest w poradni hematologicznej. Przy poważniejszych zmianach konieczna bywa hospitalizacja.

Diagnostyka niedokrwistości hemolitycznej koncentruje się na ustaleniu przyczyny hemolizy, czyli rozpadu krwinek czerwonych. Dobór badań zależy od wieku pacjenta, wywiadu rodzinnego, objawów klinicznych i wyników podstawowych analiz. Najczęściej wykonuje się:

• biopsję aspiracyjną szpiku kostnego – pobranie materiału do oceny pod mikroskopem,
• USG jamy brzusznej – pomocne w potwierdzeniu powiększenia wątroby i śledziony,
• dodatkowe badania laboratoryjne, m.in. odczyn Coombsa, który pozwala ocenić, czy układ odpornościowy niszczy własne krwinki.

Leczenie niedokrwistości hemolitycznej – rokowania

Leczenie niedokrwistości hemolitycznej zawsze dobierane jest indywidualnie – zależy od przyczyny choroby, stanu pacjenta oraz decyzji lekarza prowadzącego.

W przypadku postaci wrodzonych stosuje się przede wszystkim leczenie objawowe. Obejmuje ono m.in. transfuzje krwi w okresach nasilonego rozpadu erytrocytów, stałą suplementację kwasem foliowym, unikanie leków nasilających hemolizę, a w niektórych sytuacjach także chirurgiczne usunięcie śledziony. W ciężkich przypadkach, takich jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, jedyną skuteczną metodą może być przeszczep szpiku kostnego.

W przypadku postaci nabytych kluczowe jest leczenie choroby podstawowej, która doprowadziła do hemolizy. Mogą to być m.in. infekcje wirusowe i bakteryjne, choroby wątroby, nerek, schorzenia reumatologiczne czy zaburzenia autoimmunologiczne. W terapii stosuje się leki immunosupresyjne, glikokortykosteroidy, immunoglobuliny oraz preparaty kwasu foliowego. U niektórych pacjentów konieczne bywa także przeprowadzenie transfuzji krwi lub splenektomii (usunięcia śledziony).

Podsumowanie

Rozwój niedokrwistości hemolitycznej może mieć różne przyczyny – zarówno wrodzone, jak i nabyte. Do najczęstszych przyczyn niedokrwistości hemolitycznej zalicza się choroby autoimmunologiczne, uszkodzenia enzymów, a także zaburzenia w obrębie układu odpornościowego prowadzące do nadmiernego niszczenia krwinek czerwonych.

Typowe objawy niedokrwistości hemolitycznej to m.in. osłabienie, żółtaczka, bóle głowy, duszność, powiększenie śledziony czy nawet ciemne zabarwienie moczu, które wynika z intensywnego rozpadu erytrocytów. W przeciwieństwie do niedokrwistości z niedoboru żelaza czy niedokrwistości megaloblastycznej, w której przyczyny niedoboru wynikają z braku witamin lub minerałów, anemia hemolityczna ma odmienny mechanizm.

Szczególną postacią choroby jest autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna, w której organizm sam atakuje swoje krwinki. Objawy anemii mogą być różne w zależności od przyczyny i stopnia nasilenia choroby, a dokładny obraz kliniczny i objawy choroby powinny być oceniane na podstawie pełnej morfologii krwi oraz dodatkowych badań diagnostycznych.

Leczenie niedokrwistości hemolitycznej wymaga indywidualnego podejścia – podobnie jak w przypadku innych niedokrwistości, na czym polega anemia, zależy od mechanizmu jej powstawania. U wielu pacjentów problem ma charakter przewlekły, dlatego tak istotna jest szybka diagnoza i właściwa terapia.