Alfa-1-antytrypsyna (AAT) – badanie, norma, cena. Czym jest alfa 1 antytrypsyna?

Co to jest alfa-1-antytrypsyna?

Alfa-1-antytrypsyna (AAT, A1AT) to glikoproteina należąca do inhibitorów proteaz – oznacza to, że krąży we krwi i powoduje silne hamowanie enzymów proteolitycznych (głównie katepsyny G). Jej aktywność powoduje rozkładanie białek do aminokwasów – co jest kluczowe w przypadku stanu zapalnego.

Stężenie alfa-1-antytrypsyny wzrasta przy reakcji zapalnej – blokuje ona nadmierne działanie substancji uwalnianych przez komórki układu odpornościowego na tkanki organizmu. Z tego powodu osoby z niedoborem AAT są bardziej podatne na uszkodzenia struktur i narządów oraz upośledzeniem ich działania.

5 najważniejszych informacji o alfa-1-antytrypsynie:

1. Alfa-1-antytrypsyna produkowana jest głównie w wątrobie, a w niewielkich ilościach także w makrofagach.
2. Odpowiada za hamowanie działania enzymów proteolitycznych, które mogą niszczyć zdrowe tkanki.
3. Niedobór AAT jest wrodzonym schorzeniem genetycznym, prowadzącym m.in. do rozedmy płuc i marskości wątroby.
4. Poziom AAT może wzrastać w stanach zapalnych i infekcjach (to normalna reakcja zdrowego organizmu).
5. Badanie AAT jest podstawą diagnostyki niedoboru alfa-1-antytrypsyny i ocenia m.in. ryzyko przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP).

Alfa-1-antytrypsyna – kiedy badać?

W jakim przypadku może być zlecone badanie alfa-1-atnytrypsyny? Przede wszystkim badanie wykonuje się przy podejrzeniu chorób wątroby i płuc o podłożu genetycznym. W niektórych sytuacjach badanie AAT zlecane jest w ramach monitorowania leczenia i oceny ryzyka rozwoju powikłań.

Wskazania do badania:

• objawy przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP),
• nawracające zapalenia oskrzeli,
• nawracające zapalenie płuc,
• rozedma płuc (szczególnie w młodym wieku),
• objawy niewydolności wątroby,
• marskość wątroby,
• wczesne objawy chorób wątroby u noworodków i małych dzieci,
• podejrzenie choroby genetycznej u krewnych pacjentów z niedoborem AAT (grupy ryzyka),
• monitorowanie przebiegu leczenia w chorobach płuc i wątroby,
• diagnostyka nieprawidłowych wyników badań obrazowych klatki piersiowej,
• ocena ryzyka chorób płuc u osób palących.

Alfa-1-antytrypsyna – badanie: przygotowanie i przebieg

Jeśli masz obawy przed badaniem AAT, to nie masz czym się przejmować: badanie jest bezpieczne, polega na pobraniu próbki krwi żylnej. W niektórych przypadkach może być zalecone także sprawdzanie poziomu alfa-1-antytropsyny w kale.

Badanie nie wymaga specjalnych przygotowań i nie wiąże się z poważnymi skutkami ubocznymi czy dolegliwościami.

Alfa-1-antytrypsyna: przygotowanie do badania​ – krok po kroku

Przygotowanie do badania krok po kroku:

1. Nie trzeba być na czczo, ale zaleca się unikanie obfitych posiłków przed badaniem (pamiętaj jednak, że możesz mieć jednocześnie zlecone inne badanie w ramach jednego badania krwi – w razie pytań warto skonsultować się z lekarzem przed badaniem).
2. Należy poinformować lekarza o przyjmowanych lekach, które mogą wpływać na wynik.
3. W dniu badania (12 godzin przed badaniem) warto unikać intensywnego wysiłku fizycznego.

Czytaj także: Badania krwi – kiedy je robić i jak się przygotować?

Jak przebiega badanie alfa-1-antytrypsyny?

Jak wygląda badanie alfa-1-antytrypsyny?

1. Rejestracja w punkcie pobrań i wypełnienie ankiety medycznej.
2. Pobranie próbki krwi z żyły w zgięciu łokciowym.
3. Opatrzenie miejsca wkłucia i przekazanie informacji o czasie oczekiwania na wynik.

W przypadku wykonywania badania z kału, należy pobrać próbkę do specjalnego, jałowego pojemnika a następnie przynieść ją do laboratorium.

Sprawdź: Pojemniki na mocz i kał, woreczki

Alfa-1-antytrypsyna – norma​, wyniki, opis badania i interpretacja

Jakie są normy alfa-1-antytrypsyny?

• Prawidłowe stężenie AAT: 85-213 mg/dl (u osób dorosłych; sposób oznaczenia: immunonefelometryczny)
• Wynik graniczny wskazujący na konieczność dalszej diagnostyki: < 130 mg/dl
• Wartość „progowa ochronna”: 50 mg/dl (metoda immunonefelometryczna) lub 80 mg/dl (metoda immunoelektroforezy rakietowej) – wskazuje na ryzyko niedoboru.

Zazwyczaj zaleca się jednoczesny pomiar CRP – w ten sposób można wykluczyć fałszywe wyniki w ostrej fazie zapalnej.

Alfa-1-antytrypsyna – ile czeka się na wynik​?

W zależności od laboratorium czas oczekiwania może być różny. Można uznać, że:

• najczęściej wynik dostępny jest w ciągu 1–3 dni roboczych,
• w przypadku konieczności wykonania dodatkowych analiz i badań (np. genetycznych) czas może wydłużyć się do kilku tygodni.

Czytaj także: Jak odczytać wyniki badań? Najważniejsze badania i wskaźniki dla osób 50+

Wysoki poziom alfa-1-antytrypsyny – na co może wskazywać podwyższony poziom?

Podwyższony poziom alfa-1-antytrypsyny może występować w wielu stanach zapalnych i chorobach przewlekłych – zdecydowanie wymaga interpretacji przez lekarza.

Wysoki AAT – możliwe przyczyny:

• ostre i przewlekłe stany zapalne,
• infekcje bakteryjne i wirusowe,
• ciąża,
• nowotwory,
• choroby autoimmunologiczne,
• urazy,
• oparzenia ciała,
• niewydolność nerek.

Czytaj także: Kalendarz ciąży – przebieg ciąży tydzień po tygodniu

Niski poziom alfa-1-antytrypsyny – na co wskazuje niedobór?

Niedobór AAT jest zwykle spowodowany mutacją genetyczną – z tego powodu zwiększa się ryzyko uszkodzenia płuc i wątroby.

Możliwe przyczyny:

• wrodzony niedobór alfa-1-antytrypsyny,
• marskość wątroby,
• przewlekła obturacyjna choroba płuc,
• rozedma płuc,
• choroby metaboliczne wątroby,
• uszkodzenia wątroby,
• alkoholizm,
• zatrucia toksynami.

Czytaj także: Kiedy należy wykonać próby wątrobowe? Normy dla prób wątrobowych

Alfa-1-antytrypsyna – leczenie​ i leki

W przypadku nieprawidłowości w wynikach AAT leczenie dobierane jest w zależności od przyczyny niedoboru lub nadmiaru, przykładowo:

1. Terapia substytucyjna AAT – podawanie białka w postaci dożylnej u osób z niedoborem genetycznym jako „zastępnika” AAT.
2. Leczenie chorób współistniejących – np. antybiotykoterapia w przypadku infekcji itp.
3. Dbanie o płuca – rzucenie palenia, unikanie ekspozycji na pyły i dym.
4. Leczenie objawowe – mogą być zalecone przez lekarza leki rozszerzające oskrzela, steroidy wziewne itp.
5. W przypadku uszkodzenia wątroby – leczenie hepatologiczne (w skrajnych przypadkach: kwalifikacja do przeszczepu wątroby).

Alfa 1 antytrypsyna – cena badania. Gdzie kupić?

Koszt badania poziomu alfa-1-antytrypsyny wynosi średnio 40-90 zł, w zależności od laboratorium, miasta i zakresu dodatkowych analiz. Badanie można wykonać w placówkach publicznych (w ramach skierowania od lekarza) lub prywatnych.

Odpowiedzi na często zadawane pytania o badania alfa-1-antytrypsyny:

Czy niedobór AAT jest chorobą genetyczną?

Tak – niedobór alfa-1 antytrypsyny (AAT) jest schorzeniem genetycznym spowodowanym mutacją w genie SERPINA1, który koduje białko z grupy inhibitorów proteaz serynowych. Prawidłowa alfa1-antytrypsyna chroni tkankę łączną i pęcherzyki płucne przed uszkodzeniem przez elastazę neutrofilową. Dziedziczenie może mieć formę homozygotyczną (najcięższy przebieg) lub heterozygotyczną (nosicielstwo).

Warto wiedzieć:

• Niedobór alfa dotyczy ok. 1 na 3000 osób w populacji europejskiej.
• Niski poziom AAT (poniżej 40% wartości referencyjnej) wiąże się z większym ryzykiem rozwoju rozedmy płuc i marskości wątroby.
• Objawy mogą obejmować przewlekły kaszel, duszność, nawracające zapalenia płuc lub żółtaczkę.
• Badanie przeprowadzane jest z krwi i ma charakter diagnostyczny.

Czytaj także: Choroby genetyczne – czym są i w jaki sposób się je dziedziczy?

Jak niski poziom AAT wpływa na zdrowie płuc i wątroby?

Niski poziom alfa-1 antytrypsyny powoduje, że enzymy proteolityczne (m.in. trypsyna i elastaza neutrofilowa) nie są skutecznie hamowane. Skutkuje to uszkadzaniem tkanki płucnej, co może prowadzić do rozstrzeni oskrzeli, przewlekłej obturacyjnej choroby płuc, a także do niewydolności wątroby i zapalenia wątroby.

Warto wiedzieć:

• AAT występuje naturalnie w osoczu i jest białkiem ostrej fazy.
• Chroni tkankę łączną przed uszkodzeniem w wyniku reakcji zapalnej.
• Niedobór AAT zwiększa ryzyko chorób układu oddechowego, szczególnie u osób palących.
• Wczesne wykrycie pozwala wdrożyć leczenie i spowolnić postęp choroby.

Może Cię również zainteresować: