Autyzm – co to jest? Kryteria diagnostyczne spektrum autyzmu

Kim jest osoba w spektrum autyzmu?

Osoba w spektrum autyzmu przede wszystkim nie jest osobą chorą, gdyż spektrum autyzmu nie jest chorobą. To całościowe zaburzenie neurorozwojowe charakteryzujące się zróżnicowanym przebiegiem i objawami oraz o bardzo złożonej etiologii, na którą mogą składać się:

• czynniki genetyczne – badacze wskazują kilkaset genów, które mają związek ze spektrum autyzmu i w wielu przypadkach są one dziedziczne, ponadto zaburzenie częściej występuje u dzieci z wadami chromosomalnymi, takimi jak zespół łamliwego chromosomu X czy zespół Retta,
• czynniki środowiskowe – komplikacje ciążowe, wcześniactwo, niedotlenienie porodowe, ekspozycja płodu na niektóre leki, krótka przerwa między ciążami, wiek rodziców, cukrzyca, niedoczynność tarczycy u matki i inne,
• czynniki neurologiczne – niektóre badania wskazują, że mózg dzieci w spektrum nie rozwija się prawidłowo – istota szara, która jest elementem kory mózgowej, ma zaburzoną budowę komórkową i prawdopodobnie podlega procesom patologicznym na wczesnych etapach rozwoju zaburzenia,
• zaburzenia mikrobioty jelitowej – w ostatnich latach prowadzone są badania nad związkiem zmian jakościowych i ilościowych w składzie mikrobioty jelitowej z występowaniem zaburzeń ze spektrum autyzmu, a mikrobiota przewodu pokarmowego została włączona do dwukierunkowej osi jelita-mózg, mogącej oddziaływać na układ nerwowy poprzez mechanizmy neuronalne, endokrynne oraz immunologiczne.

Czytaj także: Neuroróżnorodność, czyli nowe spojrzenie na autyzm

Spektrum autyzmu – nowa i stara klasyfikacja diagnostyczna

Spektrum autyzmu nie jest chorobą, lecz zaburzeniem neurozwojowym. W poprzedniej wersji Klasyfikacji Chorób i Problemów zdrowotnych ICD-10 wykorzystywano pojęcie autyzm, a całe spektrum było rozbite na kilka podkategorii (obecnie nie są wyodrębniane i należą do spektrum autyzmu), w tym:

• F84.0 – Autyzm dziecięcy. Całościowe zaburzenie rozwojowe charakteryzujące się  nieprawidłowym lub zaburzonym rozwojem przed trzecim rokiem życia oraz dysfunkcjami w trzech obszarach: interakcji społecznych, komunikacji oraz zachowania (ograniczone, stereotypowe, powtarzające się). Dzieci z rozpoznaniem autyzmu dziecięcego mogą ponadto wykazywać inne objawy, takie jak fobie, trudności ze snem, zaburzenia odżywiania, napady agresji i autoagresji.
• F84.1 – Autyzm atypowy. Nieprawidłowości rozwojowe mają miejsce później niż w autyzmie dziecięcym, czyli po trzecim roku życia, dziecko nie wykazuje też zaburzeń we wszystkich z trzech obszarów triady (interakcje społeczne, komunikacja, zachowanie) a jedynie w jednym lub dwóch z nich. 
• F84.5 – Zespół Aspergera. Od autyzmu dziecięcego i atypowego różni się przede wszystkim brakiem opóźnienia mowy w zakresie słownictwa i gramatyki oraz brakiem dysfunkcji poznawczych. Dzieci z ZA mieszczą się w normie intelektualnej, ale mają deficyty w sferze interakcji społecznych. Może je też charakteryzować ograniczony repertuar zainteresowań i aktywności, zaburzenia małej i dużej motoryki, specyficzny język (np. powierzchownie perfekcyjny język ekspresyjny, nieprawidłowa intonacja głosu), problemy z rozumieniem sarkazmu, ironii, literalne rozumienie metafor, zaburzenia integracji sensorycznej i inne.

Zamiast autyzmu dziecięcego, atypowego czy zespołu Aspergera, lekarze rozpoznają u spełniającego kryteria diagnostyczne pacjenta po prostu „zaburzenia ze spektrum autyzmu” (6A02). W zależności od trudności, z jakimi się zmaga, dookreślają to kategoriami: 

• 6A02.0 Zaburzenie ze spektrum autyzmu bez zaburzeń rozwoju intelektualnego i z łagodnym upośledzeniem lub bez upośledzenia funkcjonalnego języka
• 6A02.1 Zaburzenie ze spektrum autyzmu z zaburzeniem rozwoju intelektualnego i z łagodnym upośledzeniem lub bez upośledzenia funkcjonalnego języka
• 6A02.2 Zaburzenie ze spektrum autyzmu bez zaburzeń rozwoju intelektualnego i z zaburzonym językiem funkcjonalnym
• 6A02.3 Zaburzenie ze spektrum autyzmu z zaburzeniem rozwoju intelektualnego i z zaburzeniem języka funkcjonalnego
• 6A02.4 Zaburzenie ze spektrum autyzmu bez zaburzeń rozwoju intelektualnego i z brakiem języka funkcjonalnego
• 6A02.5 Zaburzenie ze spektrum autyzmu z zaburzeniem rozwoju intelektualnego i z brakiem języka funkcjonalnego
• 6A02.Y Inne zaburzenia ze spektrum autyzmu
• 6A02.Z Zaburzenie ze spektrum autyzmu, nieokreślone

Klasyfikacja ICD-11 dostępna jest dziś m.in. w języku angielskim, hiszpańskim i chińskim. 11 lutego 2022 roku na stronie WHO pojawiło się oświadczenie, że klasyfikację ICD-11 stosuje się już w 35 krajach. Polska ma pięcioletni okres przejściowy na jej wdrożenie, do tego czasu obowiązują stare wytyczne.

Czytaj także: Dysleksja – co to jest? Objawy i diagnoza dysleksji

Spektrum autyzmu – triada zaburzeń

Charakterystyczny wzorzec objawów występujący u osób w spektrum autyzmu nazwa się „triadą zaburzeń”. Ten podział zaproponowały w latach 70. XX wieku angielskie badaczki dr Lorna Wing i dr Judith Gould i był wykorzystywany w poprzednich wersjach klasyfikacji. Obejmuje on:

1. Nieprawidłowości w rozwoju społecznym (zwłaszcza dotyczące uczestnictwa w naprzemiennych interakcjach społecznych).
2. Deficyty i dysfunkcje w komunikacji (werbalnej i niewerbalnej).
3. Obecność sztywnych wzorców zachowania, aktywności i zainteresowań.

Warto podkreślić, że w nowej klasyfikacji odchodzi się od obowiązującej od ponad 40 lat triady zaburzeń na rzecz diady, czyli jedynie dwóch głównych grup objawów typowych dla osób z ASD. Są to:

1. Skłonności do ograniczonych, nieelastycznych, powtarzalnych wzorców zachowań, czynności i zainteresowań, które są wyraźnie nietypowe lub nadmierne dla danej osoby.
2. Trudności w nawiązywaniu i podtrzymywaniu interakcji społecznych i komunikacji społecznej.

Istnieją więc osoby w spektrum, które są niesamodzielne, całkowicie zdane na pomoc osób trzecich. Osoby z deficytami utrudniającymi, ale nie uniemożliwiającymi samodzielne życie, a także osoby neuroróżnorodne prowadzący satysfakcjonujące życie zawodowe i prywatne. Tak duże różnice wynikają przede wszystkim ze stopnia nasilenia zaburzeń, ale nie tylko. Wczesna diagnoza i szybkie rozpoczęcie terapii otwierają osobom w spektrum wiele drzwi, które w innych przypadkach pozostają zamknięte. 

Czytaj także: Triada depresyjna Becka – poznawczy model depresji

Spektrum autyzmu – kiedy diagnoza?

Większość rozpoznań ma miejsce, gdy mały pacjent ma 3-4 lata. Dopiero wówczas można stwierdzić obecność zaburzeń mowy, czyli jednego z filarów spektrum autyzmu ujętego w triadzie objawów.

Jednak zdarza się, że dziecko do poradni trafia wcześniej, nawet w pierwszym roku życia, albo bardzo późno, około 10. roku życia. Czasami niepokojące objawy występują już u niemowląt, a czasami dopiero ukończenie pierwszego etapu edukacji i rozpoczęcie znacznie trudniejszej dla dziecka klasy czwartej obnaża ukryte dotychczas deficyty, zwłaszcza w sferze komunikacji i skupiania uwagi.

Istnieją jednak również osoby dorosłe, które dziś zauważają u siebie niepokojące objawy, ale nigdy nie zostały zdiagnozowane pod kątem zaburzeń neurorozwojowych. W niektórych przypadkach okazują się być wysokofunkcjonującymi osobami w spektrum autyzmu (wg. poprzedniej klasyfikacji najczęściej określane jako zespół Aspergera), którzy dopiero dzięki tak później diagnozie odkrywają przyczynę swoich dotychczasowych trudności, np. w sferze relacji międzyludzkich.

Czytaj także: Mutyzm wybiórczy – objawy, przyczyny i leczenie zaburzenia lękowego

Test na spektrum autyzmu

Badanie ADOS-2 w kierunku spektrum autyzmu powinien przeprowadzić psycholog. Warto jednak wiedzieć, że w internecie dostępne są również wstępne formularze oceny. Ich wynik należy traktować jedynie jako sygnał, że warto zgłosić się do psychologa i rozpocząć pełną diagnozę.

Spektrum autyzm – objawy wczesne

U części dzieci pierwsze niepokojące sygnały mają miejsce już w okresie niemowlęctwa. Dziecko może:

• być mniej niż jego rówieśnicy zainteresowane otaczającym je światem,
• unika kontaktu wzrokowego,
• nie wodzi oczami za przedmiotami,
• ma problemy z ssaniem piersi,
• źle sypiać, wybudzać się wielokrotnie w ciągu nocy,
• w ciągu dnia rzadko płakać,
• sprawiać poczucie „wyłączania się” – maluch nie wykazuje potrzeby interakcji z otoczeniem, unika dotyku, nie przytula się, nie reaguje entuzjastycznie na pojawienie się rodzica, trudno nawiązać z nim więź,
• wykazywać ograniczoną lub nieadekwatną mimika twarzy,
• nie gaworzyć ani nie raczkować,
• wykazywać nadwrażliwość na bodźce wzrokowe, słuchowe, węchowe czy smakowe (wybiórczość pokarmowa).

Polecamy: Etapy rozwoju niemowlęcia – co powinno niepokoić?

Spektrum autyzm – objawy u starszych dzieci

U starszych dzieci uwagę zaczynają zwracać zaburzone relacje społeczne i problemy komunikacyjne. Dziecko lubi spędzać czas w samotności. Nie nawiązuje zdrowych, naprzemiennych kontaktów z rówieśnikami, natomiast może nawiązywać nic porozumienia z  osobami dorosłymi i zwierzętami.

Mowa często jest opóźniona. Zdania złożone z dwóch i więcej wyrazów dziecko zaczyna składać dopiero po 3 roku życia lub później, a czasami wcale. Szacuje się, że u ok. 50% osób z ASD nie występuje mowa funkcjonalna.

W wielu przypadkach dzieci z ASD mają problemy z zabawami symbolicznymi i zabawami naśladującymi role społeczne (zabawa w teatr, przebieranki). Mają też trudności z kreatywnym traktowaniem przedmiotów. Trudno im zaakceptować, a zwłaszcza samodzielnie wyobrazić sobie, że patyk może udawać w zabawie pistolet, a liście pieniądze. Świetnie natomiast spełniają się w zabawach polegających na sztywnych, powtarzalnych czynnościach, takich jak układanie samochodzików w jednej linii, rysowanie lub pisanie powtarzających się obrazków czy treści, kartkowanie książek, sporządzanie tabelek itp.

Dzieci z ASD często wykazują duże przywiązanie do codziennej rutyny (wykonywanie po kolei ściśle określonych czynności). Mogą mieć trudności z akceptowaniem zmian w swoim otoczeniu.

Charakterystyczne są również tzw. stereotypie ruchowe, czyli nienaturalne ruchy ciała (kiwanie się, kręcenie w kółko, potrząsanie przedmiotami, chodzenie na palcach, spontaniczne machanie rękami) oraz echolalia bezpośrednia (powtarzanie dźwięków lub całych zdań natychmiast po ich usłyszeniu) i odroczona (powtarzanie zasłyszanej frazy po upływie pewnego czasu).

Czytaj także: Zaburzenia adaptacyjne – czym są? Przyczyny, objawy i leczenie

Spektrum autyzmu u dziewczynek – inne niż u chłopców?

Tak duże dysproporcje nie dotyczą już jednak spektrum autyzmu niskofunkcjonującego, z dużym deficytem intelektualnym. W tej grupie przewaga chłopców maleje do dwóch na jedną dziewczynkę, a według niektórych badań nawet znika. Płeć w spektrum autyzmu to temat, który będzie intensywnie badany jeszcze przez wiele lat. Natomiast dziś wiadomo, że u dziewczynek objawy bywają odmienne, na co wpływają m.in. różnice płciowe w funkcjach neuroendokrynnych.

Różnice spektrum autyzmu u dziewczynek obejmują m.in.:

• u dziewczynek z ASD występuje zjawisko kamuflażu – dzięki wyższym kompetencjom społecznym potrafią dobrze ukrywać swoje objawy, wtapiają się w tłum otaczających je neurotypowych osób,
• dziewczynki z ASD skuteczniej niż chłopcy uczą się zasad społecznych, częściej nawiązują kontakty i lepiej naśladują zachowania pożądane społecznie,
• dziewczynki z ASD mają lepiej niż chłopcy rozwiniętą wyobraźnię, łatwiej im odgrywać role w zabawie i używać przedmiotów w sposób symboliczny, zwłaszcza, jeśli obserwują takie zachowania u innych,
• u dziewczynek rzadziej niż u chłopców zauważa się ograniczone zachowania i wąskie zainteresowania,
• niektóre dziewczynki z ASD doskonale ukrywają swoje zaburzenia w środowisku szkolnym, ale doświadczają silnych kryzysów w domu, gdzie czują się bezpiecznie,
• dziewczynki z ASD (a później kobiety) częściej mają również objawy depresji, choroby afektywnej dwubiegunowej, zaburzeń lękowych, zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych (OCD) oraz zespołu nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD),
• u dziewcząt zaburzenia ze spektrum autyzmu mogą iść w parze z zaburzeniami odżywiania – aż 23% kobiet, u których zdiagnozowano anoreksję, jest również w spektrum autyzmu,
• częste u dziewcząt z ASD są stereotypie, w tym stimowanie, czyli wykonywanie powtarzalnych ruchów w określonej sytuacji np. machania rękami w stresujących sytuacjach,
• dziewczynki z diagnozą ASD w stopniu ciężkim miewają bardziej niż chłopcy nasilone objawy oraz większą niepełnosprawność intelektualną.

Polecamy: Jak się objawia psychoza? Jak się ją leczy?

Spektrum autyzm u dorosłych

Choć spektrum autyzmu kojarzy się z wiekiem dziecięcym, gdyż wtedy najczęściej zauważane są jego pierwsze objawy, stawiana jest diagnoza i rozpoczynana terapia, z każdego dziecka w spektrum autyzmu wyrasta dorosły w spektrum.

Część dorosłych w spektrum autyzmu to osoby wysokofunkcjonujące, samodzielne, niepotrzebujące pomocy osób trzecich, pracujące zawodowo, czasem też zakładające własne rodziny. Duża część, mimo lat terapii, do końca życia pozostaje pod opieką i na utrzymaniu rodziny lub państwa.

Istnieje też grupa dorosłych, którzy nigdy nie zostali zdiagnozowani, ale przez całe dzieciństwo i młodość czuli, że odstają pod różnymi względami od rówieśników. Mogą uważać, że z powodu ich niezdiagnozowanych i nieleczonych dysfunkcji ich życie prywatne lub zawodowe ułożyło się w sposób niesatysfakcjonujący, daleki od oczekiwań. Takim osobom diagnoza spektrum autyzmu (wcześniej najczęściej zespołu Aspergera) w późnym wieku może pomóc poukładać sobie w głowie i życiu różne ważne dla nich kwestie, a także zdjąć z barków ciężar odpowiedzialności za niepowodzenia, których doświadczali w przeszłości. Na terapię nigdy nie jest za późno, choć jej rezultaty oczywiście są najlepsze, gdy wdrażana jest na wczesnym etapie rozwoju zaburzeń.

Osoby dorosłe, które podejrzewają u siebie zaburzenia ze spektrum autyzmu, często wskazują na:

• trudności w akceptowaniu zmian, przywiązanie do znanych, wypracowanych schematów i codziennej rutyny,
• lęki społeczne,
• zaburzone wyrażanie i komunikowanie własnych emocji, trudności w prawidłowym odczytywaniu cudzych,
• trudności z utrzymywaniem kontaktu wzrokowego  z rozmówcami,
• wąski obszar zainteresowań,
• zaburzone interakcje społeczne, nieumiejętność nawiązywania i utrzymywania relacji,
• brak rozumienia komunikatów niewerbalnych,
• trudności w sferze językowej, np. nieumiejętność rozumienia ironii czy żartów,
• niechęć do utrzymywania kontaktu wzrokowego z rozmówcą,
• nieumiejętność pracy w grupie, preferowanie zawodów pozwalających na samodzielność,
• niechęć do sportów drużynowych,
• niezgrabność ruchowa, zaburzona mała lub duża motoryka,
• nadwrażliwość sensoryczna (zwłaszcza na dźwięki i zapachy).

Czytaj także: ADHD u dorosłych – objawy i diagnostyka. Jak przebiega leczenie?